ANEMIA

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In senso stretto, l'anemia è una riduzione del numero totale di eritrociti nel sangue circolante o, per meglio dire,  una diminuzione della qualità e della quantità di emoglobina. Infatti possiamo avere 6.000.000 GR per mm3 ma avere anemia se il contenuto di emoglobina si riduce sotto 8 g/dl. Le anemie comunemente derivano da:

(1) ridotta produzione di eritrociti;

(2) perdita di sangue (acuta o cronica);

(3) aumentata distruzione degli eritrociti;

4) una combinazione di questi tre fattori.

Limiti inferiori di concentrazione dell'emoglobina per la diagnosi di anemia usati dalla OMS (1 g/dL = 0,6206 mmol/L)

 Distinguiamo, intanto, una ridotta produzione di globuli rossi o aumentata distruzione:

Ridotta produzione di globuli rossi

Ridotta o deficitaria produzione di eritrociti
Alterata sintesi di emoglobina
Deficit di ferro
Talassemia
Anemia da infiammazione cronica
Alterata sintesi dell'acido desossiribonucleico (DNA) dovuta a deficit di nutrienti
Anemia perniciosa (riduzione di vitamina B12, folate)
Disfunzione della cellula staminale
Anemia aplastica
Leucemia mieloproliferativa
Infiltrazione del midollo osseo
Carcinoma
Linfoma
Aplasia eritroblastica pura
 

Aumentata perdita o distruzione degli eritrociti 

Perdita di sangue
Acuta (emorragia, trauma)
Cronica (sanguinamento gastrointestinale, menorragia)
Emolisi (difetto intracorpuscolare)
Membrana (sferocitosi ereditaria)
Emoglobina (state di portatore o malattia a cellule falciformi)
Glicolisi (piruvato chinasi)
Ossidazione (deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, G6PD)
Emolisi (difetto extracorpuscolare)
Meccanismi immuni (anticorpi caldi, anticorpi freddi)
Infezione (da Clostridium, malaria)
Trauma eritrocitario (sindrome uremico-emolitica)
Sequestro splenico (ipersplenismo)

Classificazione pratica delle anemie

Le anemie sono classificate in base alle loro cause (per es. anemia da malattia cronica) o in base ai cambiamenti che coinvolgono le dimensioni, la forma o il contenuto di emoglobina dell'eritrocita. La classificazione più comune è basata sulle dimensioni dell'eritrocita o il contenuto di emoglobina. La terminologia riflette queste caratteristiche: i termini che finiscono in "-citico" si riferiscono alle dimensioni cellulari, mentre "-cromico" si riferisce al contenuto di emoglobina. Ulteriori caratteri distintivi degli eritrociti associati ad alcune anemie includono l'anisocitosi (cioè diverse dimensioni) o la poichilocitosi (cioè diverse forme).

Classificazione morfologica

Si tratta di una classificazione che presuppone la valutazione del volume globulare o MCV.

Nel caso in cui il valore di MCV sia maggiore di 100 micron cubi si parlerà di anemie macrocitiche (carenza di acido folico, per es. nell'alcolismo o nelle sindromi da malassorbimento) e, se notevolmente elevato, oltre 120 micron cubi, di anemie megaloblastiche (carenza di B12 per es. da alimentazione carente o per deficit congenito o acquisito di fattore intrinseco (FI); disturbo genetico della sintesi di DNA)
 

Possiamo avere condizioni quali:

Anemia perniciosa: carenza di vitamina B12 (cobalamina) per l'eritropoiesi; con anormale sintesi dell'acido desossiribonucleico (DNA) e dell'acido ribonucleico (RNA) negli eritroblasti; morte cellulare prematura
Anemia da deficit di folata: carenza di folato per l'eritropoiesi; morte cellulare prematura

Anemie microcitico-ipocromica: sono quelle di più frequente riscontro, con MCV inferiore a 75 micron cubi, in genere 60-65 se c'è una carenza di ferro per perdita cronica, oppure 50-60 micron se si tratta di una talassemia; sono eritrociti piccoli,di forma anomala e con ridotta concentrazione di emoglobina, oppure talassemie, per alterazioni congenite nella sintesi delle catene.

Possiamo avere anemia da deficit di ferro: carenza di ferro per la produzione di emoglobina, ne consegue un'emoglobina insufficiente per contenuto e globuli piccoli; anemia sideroblastica: anomalo utilizzo del ferro
da parte degli eritroblasti e sintesi difettosa di porfirina ed eme. Nelle talassemie, alfa, beta o Bart: inadeguata sintesi di catene alfa o beta o gamma dell'emoglobina A; eliminazione di eritroblasti anormali nel midollo 

Anemia macrocitica-normocromica: eritrociti grandi, di forma anomala ma con normale concentrazione di emoglobina; in altri casi possiamo avere anemia aplastica: insufficiente eritropoiesi con ridotta proliferazione della cellula staminale che porta ad aplasia midollare; anemia post-emorragica: perdita di sangue per emorragia acuta; anemia emolitica: prematura distruzione (lisi) da cause intrinseche al globulo rosso con aumentata fragilità degli eritrociti;  anemia a cellule falciformi: anomala sintesi per disfunzione congenita della sintesi dell'emoglobina di emoglobina, forma anomala delle cellule con  suscettibilità al danno, alla lisi e alla fagocitosi negli organi reticoloistiocitari (per es. estrema captazione di eritrociti nella milza con ipersplenismo);

anemia da malattia cronica: sequestro di ferro per infezione o infiammazione cronica; anemie secondarie ai tumori; anemia secondaria ad insufficienza renale per  ridotta produzione di eritropoietina con  inefficiente risposta del midollo osseo

Clinica delle anemie

 La manifestazione fisiologica fondamentale dell'anemia è una riduzione della capacità di trasporto di O2 del sangue con conseguente ipossia tissutale. I sintomi dell'anemia variano in base alla capacità dell'organismo di compensare la ridotta capacità di trasporto dell'ossigeno. Il paziente si presenta al pronto soccorso per una condizione di astenia ingravescente, presentando pallore e dispnea a sforzi minimi.  Talora il volto presenta colore di "cera vecchia" e le labbra appaiono pallide, dello stesso colore delle guancie. 

L'anemia lieve che si sviluppa gradualmente è in genere più facile da compensare e può causare problemi per l'individuo solamente durante l'esercizio fisico. Con il perdurare della riduzione dei globuli rossi (GR), i sintomi diventano più pronunciati e sia le alterazioni di specifici organi sia gli effetti compensatori diventano più evidenti. Il meccanismo di compenso generalmente coinvolge i sistemi cardiovascolare, respiratorio ed ematologico.  Una riduzione del numero di globuli rossi in circolo causa una diminuzione della consistenza e del volume del sangue e riduzione dell'ematocrito.  Il meccanismo di compenso per un ridotto volume di sangue causa uno spostamento del liquido interstiziale nello spazio intravascolare, determinando un'espansione del volume plasmatico. Questo spostamento mantiene un adeguato volume ematico, ma la viscosità (densità) del sangue diminuisce. Il sangue diluito fluisce più velocemente e in maniera più turbolenta rispetto al sangue normale, causando uno stato circolatorio iperdinamico che provoca cambiamenti cardiovascolari con incremento della gittata sistolica e della frequenza cardiaca. Queste variazioni possono portare a dilatazione cardiaca e insufficienza delle valvole cardiache se la condizione alla base dell'anemia non viene corretta. L'ipossiemia, ovvero il ridotto livello di ossigeno nel sangue, contribuisce ulteriormente alla disfunzione cardiovascolare causando la dilatazione delle arteriole, dei capillari e delle venule che porta a riduzione delle resistenze vascolari e aumento del flusso. L'aumento del flusso sanguigno periferico e del ritorno venoso contribuisce ulteriormente a incrementare la frequenza cardiaca e la gittata cardiaca nel continuo sforzo di far fronte alla richiesta di ossigeno e prevenire la congestione cardiopolmonare. Questi meccanismi di compenso possono condurre all'insufficienza cardiaca. L'ipossia tissutale crea richieste aggiuntive e stimola azioni compensatorie da parte dei sistemi polmonare ed ematologico. La frequenza e la profondità del respiro aumentano nel tentativo di aumentare la disponibilità di ossigeno. Queste richieste sono accompagnate da un incremento del rilascio di ossigeno dall'emoglobina. Tutti questi meccanismi compensatori possono causare una sensazione individuale di respiro più con (dispnea), battito cardiaco rapido e martellante (palpitazioni capogiri e astenia. Nella condizione lieve e cronica, questi sin tomi possono essere presenti solo quando la richiesta di ossigeno è aumentata (per es. durante l'esercizio fisico), ma delle condizioni gravi possono essere presenti anche a riposo. Le manifestazioni dell'anemia possono essere osservate in al tre parti del corpo. La pelle, le mucose, le labbra, il letto ungueale e le congiuntive diventano pallide come risultato della ridotta concentrazione di emoglobina. Se l'anemia è causata dalla distruzione dei globuli rossi (emolisi), la pelle può diventare giallastra per l'accumulo dei prodotti di emolisi. L'ipossia tissutale della pelle causa compromissione della riparazione delle ferite perdita di elasticità, così come assottigliamento e precoce ingrigimento dei capelli. Se l'anemia è causata da una carenza di vita mina B12, possono presentarsi manifestazioni a carico del sistema nervoso. Può verificarsi degenerazione mielinica, che causa una perdita di fibre nervose nel midollo spinale e provoca parestesie (intorpidimento), disturbi dell'andatura, estrema astenia, spasticità e anormalità dei riflessi. La ridotta disponibilità di ossigeno nel tratto gastrointestinale spesso causa dolori addominali, nausea, vomito e anoressia. Una febbre inferiore a 38,5 °C si osserva in alcuni individui anemici e può derivare dal rilascio di pirogeni da parte dei leucociti presenti nei tessuti ischemici. Quando l'anemia è marcata o a insorgenza acuta (per es., emorragia), il meccanismo compensatorio iniziale è costituito dalla costrizione dei vasi sanguigni periferici per deviare il flusso sanguigno agli organi vitali. Il flusso sanguigno ridotto percepito dai reni attiva la risposta renale renina-angiotensina, che causa" ritenzione di sale e liquidi nel tentativo di aumentare il volume sanguigno. Queste situazioni costituiscono un'emergenza e richiedono un intervento immediato per correggere il problema di fondo che ha causato le perdita acuta di sangue; pertanto, i meccanismi di compenso a lungo termine non vengono attivati. Gli interventi terapeutici per ritardare l'insorgere della condizione di anemia richiedono il trattamento del disturbo scatenante e dei sintomi associati. I trattamenti includono Uasfusioni, correzioni dietetiche e integrazione della dieta con vitamine e ferro.

 

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