Criptorchidismo

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Con il termine di criptorchidismo si intende la condizione per cui uno od entrambi i testicoli si trovano spontaneamente e permanentemente al di fuori dello scroto ed il cui abbassamento manuale, quando è possibile, è immediatamente seguito dalla risalita della ghiandola. Esulano da questo inquadramento i cosiddetti testicoli mobili o retrattili (pseudo-criptorchidismo), che possono discendere spontaneamente nello scroto o risalire all'anello inguinale a causa di contrazioni del cremastere. La frequenza varia a seconda dei gruppi di età. Nel prematuro l'anomalia è presente in una percentuale del 20-30%; nel neonato a termine nel 4-8%, si riduce quindi all'1-3% prima della pubertà ed allo 0,1-0,4% nell'età adulta. Le forme bilaterali rappresentano il 10-20% di tutti i criptorchidismi. Nell'ambito del criptorchidismo va distinto il testicolo ritenuto, inteso come arresto della migrazione in siti anatomici corrispondenti al percorso normal­mente seguito durante la discesa nel sacco scrotale, dalla ectopia testicolare, che rappresenta invece un'anomalia di migrazione

In quest'ultimo caso la gonade è infatti posta in sede diversa dal normale tragitto di migrazione.
In base al livello al quale si arresta la progressione si possono classificare i testicoli ritenuti come segue:

a) addominali
b) inguinali
c) subinguinali.

Per quanto riguarda l'ectopia, che è presente nel 5% circa di tutti i criptorchidismi, possono presentarsi le seguenti varietà:
a) interstiziale: il testicolo si trova anteriormente all'aponeurosi del muscolo obliquo esterno;
b) crurale: la gonade si trova in corrispondenza del triangolo di Scarpa;
e) peniena: il testicolo è posto alla base del pene al di sopra dell'osso pubico;
d) perineale: la ghiandola è collegata tramite il gubernaculum alla spina ischiatica al di sopra del legamento di Poupart.

Aspetto del tutto particolare presenta la distopia trasversa del testicolo: in questo caso entrambe le gonadi discendono nella stessa sacca scrotale attra­verso lo stesso canale inguinale.

Cenni di embriologia circa la genesi della gonade maschile

La gonade si forma in corrispondenza della regione lombare in sede extraperitoneale dove permane fino al 3° mese di vita intrauterina. La migrazione inizia a partire dal 3° mese quando, a seguito dell'accrescimento in lunghezza dell'embrione, la go­nade viene attratta verso lo scavo pelvico. Segue poi una discesa più lenta fino all'imboccatura interna del canale inguinale (fine del 5° mese). In seguito la progressione continua entro il cana­le inguinale (7° mese) dove il testicolo si insinua estroflettendo davanti a sé il diverticolo peritoneale che andrà a costituire la tunica vaginale. Intorno all'8° mese di vita intrauterina viene nor­malmente raggiunto l'interno delle borse scrotali. Circa il meccanismo che determina la discesa del testicolo, sono stati tradizionalmente identificati due fattori principali: meccanico ed ormonale. Per quanto riguarda il primo, si è per molto tempo attribuito un ruolo attivo al gubernaculum testis, legamento che fissa il polo inferiore della ghian­dola alla regione scrotale e che mediante la sua retrazione attrarrebbe il testicolo entro le borse.

criptorchidismo

Tale ruolo è oggi in gran parte ridimensionato. Molta importanza viene invece attribuita al mec­canismo ormonale mediato dalla produzione di gonadotropina corionica. È infatti dimostrato un aumento di questo ormone nella donna gravida tra il 7° ed il 9° mese, periodo in cui avviene la discesa del testicolo. L'HCG influenzerebbe la secrezione di androgeni testicolari o surrenalici che avrebbero un ruolo non secondario nel promuovere e mantenere la migrazione, insieme al progesterone di origine materna.

Etiopatogenesi del criptorchidismo

Tra le cause organiche più frequenti della mancata discesa vanno annoverate alterazioni anatomiche (brevità del peduncolo vascolare o del deferente, ernia inguinale) ed anomalie del gubernaculum testis (assenza del tratto intrascrotale del legamento, inserzione anomala in corrispondenza del pube, dell'arcata crurale o dell'aponeurosi del grande obliquo). Altre situazioni più raramente riscontrate sono il diametro testicolare, ed epididimario superiore a quello del canale inguinale, l'atresia relativa o assoluta di quest'ultimo, l'assenza di un emiscroto. È comunque accertato che le cause organiche capaci di opporsi alla migrazione, si riscontrano in una percentuale non superiore al 50-60% e che pertanto nei restanti casi l'affezione sarebbe da attribuire ad anomalie intrinseche della gonade ed a disfunzioni ormonali.  È stato infatti dimostrato sperimentalmente che la somministrazione di HCG provoca un aumento delle dimensioni del testicolo, dell'epididimo e del deferente. Parallelamente si verificano modificazioni della vascolarizzazione del funicolo, del muscolo cremastere, del dartos scrotale ed in genere delle strutture del canale inguinale. Sotto questo punto di vista perderebbe di significato la tradizionale distinzione tra fattore meccanico ed ormonale nella genesi del criptorchidismo, in quanto proprio la ca­rente produzione di HCG ed androgeni testicolari sarebbe responsabile delle alterazioni anatomiche sia della gonade che delle strutture del canale inguinale che a loro volta provocano l'anomalia.

Anatomia patologica del criptorchidismo

Le ernie congenite si associano al criptorchidismo con una percentuale molto elevata (dal 70 al 100%): appartengono in genere al tipo inguinale indiretto e sono dovute a mancata obliterazione del dotto peritoneo-vaginale. Tale struttura nel feto a termine, in condizioni normali, si riduce ad un cordone fibroso con risparmio della porzione distale che andrà a costituire la tunica vaginale propria del testicolo. Può associarsi un idrocele comunicante. Il deferente del testicolo criptorchide ha in gene­re la lunghezza normale mentre i vasi tendono ad essere più corti. Le alterazioni istologiche del testicolo criptorchide sono caratterizzate da riduzione dei tubuli seminiferi e della linea germinale, sclerosi degli spazi intertubulari ed ispessimento della membrana basale. Nor­mali sono invece le cellule di Sertoli e di Leydig. Circa il 90% dei testicoli ancora ritenuti in età puberale è sterile. È ormai dimostrato che la differen­te temperatura tra lo scroto e la cavità addominale è la responsabile delle alterazioni strutturali del te­sticolo criptorchide. La temperatura scrotale, valutata in circa 32,8°C per una ambientale di 24°C, è ritenuta ottimale per lo sviluppo e la massima fertilità del testicolo. Un eccesso di 1-4°C quale si riscontra nella cavità addominale o nel canale inguinale, sarebbe la causa del danno cellulare.

Quadro clinico e diagnosi di criptorchidismo

È molto raro che il testicolo ritenuto possa dare una sintomatologia clinica evidente. In genere, il tutto si limita ad una sensazione di tensione o di dolore sordo che si accentua in particolari posizioni come ad esempio nell'atto di accavallare le gambe. Altre volte è l'ernia concomitante ad accentuare i disturbi locali. Il sopraggiungere di fatti patologici a carico del testicolo criptorchide, quali la torsione del funicolo o un'orchiepididimite, può naturalmente manifestarsi con una sintomatologia acuta caratterizzata da dolori violenti addominali od inguinali, vomito e febbre. Fondamentale al fine della diagnosi è l'esame clinico del paziente. Dal lato in cui la gonade è assente, la palpazione risale dall'emiscroto fino alla regione inguinale sovrastante. Se il testicolo criptorchide è palpabile in regione inguinale, se ne valutano i caratteri e si tenta con una leggera pressione di spingerlo nel canale inguinale per stabilire se è fisso o mobile.
Qualora l'esame della regione scrotale ed inguinale sia negativo è necessario estendere l'esplorazione anche alle regioni femorali, perineali, pubiche. In caso di mancato riscontro della gonade in tutte le aree esplorate, la diagnosi differenziale va posta tra la ritenzione alta (addominale o lombare) e l'anorchia; ed a tal fine non raramente si rende necessario un intervento esplorativo. Attualmente un valido contributo per la ricerca dei testicoli criptorchidi viene fornito dall'ecografia e dalla laparoscopia che permettono in certi casi la localizzazione di una gonade non percepibile all'esame clinico. L'approccio diagnostico viene generalmente completato da un esame generale del paziente, volto a valutarne l'aspetto somatico (in genere non alterato) e la maturazione ossea rispetto all'età. Vanno inoltre sempre eseguiti la ricerca della cromatina nucleare ed i dosaggi degli ormoni sessuali. Utile è anche un esame urografico al fine di evidenziare eventuali malformazioni dell'albero urinario.

Complicazioni del criptorchidismo

L'epididimite acuta e la torsione del funicolo sono le affezioni del testicolo criptorchide che creano spesso notevoli problemi diagnostici, data la sede anomala della ghiandola. La degenerazione neoplastica è l'evenienza più temibile. L'incidenza dei tumori nelle gonadi ritenute è tuttora dibattuta ma di certo significativamente elevata. Le statistiche riferiscono che il 5-18% dei tumori testicolari si riscontrano nei criptorchidi. L'incidenza aumenta notevolmente dopo la pubertà quantunque anche i testicoli sottoposti ad orchidopessi in età infantile presentino un rischio di in­sorgenza di neoplasie nettamente superiore agli altri. Si rende quindi necessario sotto questo aspetto un frequente e regolare controllo di tali soggetti. Il trattamento si prefigge lo scopo di ottenere il massimo di fertilità della gonade, di evitare l'insorgenza delle complicazioni e di garantire un risultato estetico soddisfacente, tale da non causare problemi psicologici al paziente. Il trattamento medico si basa sulla somministra­zione di gonadotropina corionica (HCG) associata o meno ad HMG (gonadotropina menopausale ad azione essenzialmente follicolostimolante); va instaurato precocemente ed è comunque sconsigliato quando il bambino è prossimo ai 10 anni e nei testicoli ectopici. In tutti i casi di insuccesso si pone l'indicazione all'intervento chirurgico che va praticato molto pre­cocemente, in genere tra i 2 ed i 5 anni, prima cioè che si instaurino lesioni parenchimali irreversibili. Non richiede alcuna terapia il testicolo migrante o fluttuante. Recentemente sono stati introdotti con successo nella terapia del criptorchidismo farmaci analoghi dell'LH-RH che provocano un fisiologico aumento delle gonadotropine ipofisarie. Tali farmaci inoltre, possono essere somministrati come spray nasali, via d'introduzione, quest'ultima, particolarmente «gradita» dai piccoli pazienti.

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