Con il termine di criptorchidismo si intende la condizione per cui uno od entrambi i testicoli si trovano spontaneamente e permanentemente al di fuori dello scroto ed il cui abbassamento manuale, quando è possibile, è immediatamente seguito dalla risalita della ghiandola. Esulano da questo inquadramento i cosiddetti testicoli mobili o retrattili (pseudo-criptorchidismo), che possono discendere spontaneamente nello scroto o risalire all'anello inguinale a causa di contrazioni del cremastere. La frequenza varia a seconda dei gruppi di età. Nel prematuro l'anomalia è presente in una percentuale del 20-30%; nel neonato a termine nel 4-8%, si riduce quindi all'1-3% prima della pubertà ed allo 0,1-0,4% nell'età adulta. Le forme bilaterali rappresentano il 10-20% di tutti i criptorchidismi. Nell'ambito del criptorchidismo va distinto il testicolo ritenuto, inteso come arresto della migrazione in siti anatomici corrispondenti al percorso normalmente seguito durante la discesa nel sacco scrotale, dalla ectopia testicolare, che rappresenta invece un'anomalia di migrazione
In quest'ultimo caso la gonade è infatti posta in sede diversa dal normale tragitto
di migrazione.
In base al livello al quale si arresta la progressione si possono classificare i
testicoli ritenuti come segue:
a) addominali
b) inguinali
c) subinguinali.
Per quanto riguarda l'ectopia, che è presente nel 5% circa di tutti i criptorchidismi,
possono presentarsi le seguenti varietà:
a) interstiziale: il testicolo si trova anteriormente all'aponeurosi del muscolo
obliquo esterno;
b) crurale: la gonade si trova in corrispondenza del triangolo di Scarpa;
e) peniena: il testicolo è posto alla base del pene al di sopra dell'osso pubico;
d) perineale: la ghiandola è collegata tramite il gubernaculum alla spina ischiatica
al di sopra del legamento di Poupart.
Aspetto del tutto particolare presenta la distopia trasversa del testicolo: in questo caso entrambe le gonadi discendono nella stessa sacca scrotale attraverso lo stesso canale inguinale.
Tale ruolo è oggi in gran parte ridimensionato. Molta importanza viene invece attribuita al meccanismo ormonale mediato dalla produzione di gonadotropina corionica. È infatti dimostrato un aumento di questo ormone nella donna gravida tra il 7° ed il 9° mese, periodo in cui avviene la discesa del testicolo. L'HCG influenzerebbe la secrezione di androgeni testicolari o surrenalici che avrebbero un ruolo non secondario nel promuovere e mantenere la migrazione, insieme al progesterone di origine materna.
Le ernie congenite si associano al criptorchidismo con una percentuale molto elevata
(dal 70 al 100%): appartengono in genere al tipo inguinale indiretto e sono dovute
a mancata obliterazione del dotto peritoneo-vaginale. Tale struttura nel feto a
termine, in condizioni normali, si riduce ad un cordone fibroso con risparmio della
porzione distale che andrà a costituire la tunica vaginale propria del testicolo.
Può associarsi un idrocele comunicante. Il deferente del testicolo criptorchide
ha in genere la lunghezza normale mentre i vasi tendono ad essere più corti. Le
alterazioni istologiche del testicolo criptorchide sono caratterizzate da riduzione
dei tubuli seminiferi e della linea germinale, sclerosi degli spazi intertubulari
ed ispessimento della membrana basale. Normali sono invece le cellule di Sertoli
e di Leydig. Circa il 90% dei testicoli ancora ritenuti in età puberale è sterile.
È ormai dimostrato che la differente temperatura tra lo scroto e la cavità addominale
è la responsabile delle alterazioni strutturali del testicolo criptorchide. La
temperatura scrotale, valutata in circa 32,8°C per una ambientale di 24°C, è ritenuta
ottimale per lo sviluppo e la massima fertilità del testicolo. Un eccesso di 1-4°C
quale si riscontra nella cavità addominale o nel canale inguinale, sarebbe la causa
del danno cellulare.
È molto raro che il testicolo ritenuto possa dare una sintomatologia clinica evidente.
In genere, il tutto si limita ad una sensazione di tensione o di dolore sordo che
si accentua in particolari posizioni come ad esempio nell'atto di accavallare le
gambe. Altre volte è l'ernia concomitante ad accentuare i disturbi locali. Il sopraggiungere
di fatti patologici a carico del testicolo criptorchide, quali la torsione del funicolo
o un'orchiepididimite, può naturalmente manifestarsi con una sintomatologia acuta
caratterizzata da dolori violenti addominali od inguinali, vomito e febbre. Fondamentale
al fine della diagnosi è l'esame clinico del paziente. Dal lato in cui la gonade
è assente, la palpazione risale dall'emiscroto fino alla regione inguinale sovrastante.
Se il testicolo criptorchide è palpabile in regione inguinale, se ne valutano i
caratteri e si tenta con una leggera pressione di spingerlo nel canale inguinale
per stabilire se è fisso o mobile.
Qualora l'esame della regione scrotale ed inguinale sia negativo è necessario estendere
l'esplorazione anche alle regioni femorali, perineali, pubiche. In caso di mancato
riscontro della gonade in tutte le aree esplorate, la diagnosi differenziale va
posta tra la ritenzione alta (addominale o lombare) e l'anorchia; ed a tal fine
non raramente si rende necessario un intervento esplorativo. Attualmente un valido
contributo per la ricerca dei testicoli criptorchidi viene fornito dall'ecografia
e dalla laparoscopia che permettono in certi casi la localizzazione di una gonade
non percepibile all'esame clinico. L'approccio diagnostico viene generalmente completato
da un esame generale del paziente, volto a valutarne l'aspetto somatico (in genere
non alterato) e la maturazione ossea rispetto all'età. Vanno inoltre sempre eseguiti
la ricerca della cromatina nucleare ed i dosaggi degli ormoni sessuali. Utile è
anche un esame urografico al fine di evidenziare eventuali malformazioni dell'albero
urinario.