EREDITARIETÀ

Ogni essere vivente possiede un programma genetico, cioè un insieme di istruzioni che specificano le sue caratteristiche e dirigono le sue attività metaboliche. Questo insieme di istruzioni costituisce l'informazione biologica, che è ereditaria ed è trasferita da una generazione all'altra attraverso la riproduzione. Le caratteristiche trasmesse attraverso l'informazione biologica con la riproduzione sono dette caratteri ereditari. L'ereditarietà, cioè il complesso delle modalità di trasmissione dei caratteri ereditari dagli individui di una generazione ai loro discendenti, è l'oggetto di studio della genetica. L'informazione biologica è organizzata in unità fondamentali, dette geni, ciascuna delle quali interviene nella determinazione di un carattere ed è ereditata dai genitori. Le diverse forme di uno stesso gene sono dette alleli. La combinazione degli alleli di un individuo è detta genotipo; il fenotipo rappresenta invece l'insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, determinate dal suo genotipo e dall'ambiente. Con il termine genoma invece si indica il corredo completo di informazione di un organismo, e il DNA che lo contiene fisicamente.

GENETICA MENDELIANA

Le regole fondamentali che governano la trasmissione dei caratteri ereditari furono scoperte tra il 1854 e il 1864 da Gregor Mendel (1822-1884), frate cecoslovacco considerato il padre della genetica. Mendel utilizzò il seguente procedimento sperimentale:
• scelse come materiale sperimentale le piante di pisello (Pisum sativum) che sono facili da coltivare e si riproducono velocemente e più volte durante l'anno;
• focalizzò la sua attenzione su 7 coppie di caratteri unitari, cioè caratteri che si presentavano solo con due forme alternative facilmente distinguibili: il carattere forma del seme, per esempio, poteva presentarsi solo nelle due varianti "seme liscio" e "seme rugoso";
• selezionò delle linee pure, cioè piante che per autofecondazione davano origine sempre a piante con lo stesso carattere;
• incrociò piante di linea pura che differivano solo per un carattere (incrocio monoibrido) o per due caratteri (incrocio diibrido);
• effettuò un'analisi numerica dei risultati ottenuti.

INCROCIO A UN SOLO FATTORE (INCROCIO MONOIBRIDO)

Mendel incrociò piante di linea pura che differivano per un singolo carattere (per esempio, seme liscio o rugoso), chiamate generazione parentale e indicate con il simbolo P. Trovò che gli individui della progenie, definita prima generazione filiale e indicata con il simbolo F1, avevano tutti lo stesso fenotipo, uguale a quello di uno solo dei due genitori (per esempio, seme liscio), mentre l'altro fenotipo parentale sembrava scomparso. Egli definì dominante il carattere che si manifestava nella F1 e recessivo quello che non si manifestava. Sottoponendo poi ad autofecondazione gli individui della F1, la progenie, chiamata seconda generazione filiale (F2), risultava composta sia da piante portatrici dell'uno sia da piante portatrici dell'altro carattere parentale (per esempio, sia seme liscio che seme rugoso), con ricomparsa del carattere apparentemente scomparso nella F1. I due caratteri, inoltre, si manifestavano secondo un rapporto numerico ben preciso: circa 3/4 della progenie presentava il carattere dominante (seme liscio), mentre solo 1/4 manifestava il carattere recessivo (seme rugoso). La prima legge di Mendel, nota come legge della dominanza, afferma che, incrociando due linee pure differenti per un carattere ereditario, tutti i figli (F1) sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei due genitori (quello dominante).

IPOTESI DI MENDEL

Per spiegare i risultati ottenuti Mendel avanzò alcune ipotesi, poi rivelatesi corrette:
• ogni carattere è determinato da una particella materiale, il gene (chiamato da Mendel "fattore"), trasmesso dai genitori ai discendenti attraverso i gameti con la riproduzione;
• i geni esistono in forme alternative (gli alleli);
• un organismo possiede due copie di ogni fattore (due alleli di ogni gene) per ogni carattere ereditato, e ciascun fattore (ogni allele) deriva da uno dei due genitori;
• le due copie di un fattore (i due alleli di un gene) si separano durante la meiosi, così che gameti possiedono un'unica copia (un solo allele) per ogni carattere.

La seconda legge di Mendel, nota come legge della segregazione, afferma che ogni individuo possiede due copie di ogni fattore e che esse si separano (segregano) durante la formazione dei gameti. Gli individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere sono detti omozigoti per quel carattere, mentre quelli con due alleli diversi sono detti eterozigoti. L'allele dominane si manifesta a livello fenotipico sia nell'individuo omozigote dominante, sia nell'eterozigote quello recessivo si manifesta invece solo nell'omozigote recessivo. Due alleli dello stesso gene si indicano con la stessa lettera dell'alfabeto, maiuscola per l'allele determinante (per esempio "R" per l'allele "seme liscio"), minuscola per quello recessivo ("r" per allele "seme rugoso"). Sono quindi possibili tre genotipi diversi, corrispondenti a due fenotipi:
• genotipo omozigote dominante (RR) -» fenotipo dominante (seme liscio)
• genotipo eterozigote (Rr) -» fenotipo dominante (seme liscio)
• genotipo omozigote recessivo (rr) -» fenotipo recessivo (seme rugoso)

ANALISI NUMERICA DEI RISULTATI DELL'INCROCIO MONOIBRIDO

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Il quadrato di Punnett è una tabella a due entrate che riporta sui due lati gli alleli che ciascun genitore (padre o madre) può trasmettere alla progenie e la loro probabilità di essere contenuti nei gameti. Dato che la probabilità di ogni combinazione allelica (cioè di ogni genotipo) negli individui della F2 è data dal prodotto delle probabilità con cui ciascun allele è contenuto nei gameti, i genotipi e le relative probabilità si ricavano scrivendo gli alleli corrispondenti alla riga e alla colonna in cui a casella è situata e moltiplicando le relative probabilità. Esaminando i risultati dell'incrocio tra piante di linea pura che differiscono per un carattere (seme iscio/seme rugoso) e analizzando il quadrato di Punnett, si osserva che nella F2 si hanno:
3 classi genotipiche
• 1/4 omozigoti dominanti (RR);
• 1/2 eterozigoti (Rr);
• 1/4 omozigoti recessivi (rr).

Il loro rapporto numerico è quindi 1/4:2/4:1/4 ovvero 1:2:1.
Poiché gli omozigoti dominanti e gli eterozigoti hanno entrambi fenotipo dominante, le tre classi penotipiche corrispondono a:
2 classi fenotipiche
• 3/4 fenotipo dominante (seme liscio);
• 1/4 fenotipo recessivo (seme rugoso).
Il rapporto numerico tra le classi fenotipiche è dunque 3/4:1/4 ovvero 3:1. Alle medesime conclusoni si può pervenire anche applicando il teorema delle probabilità composte.

INCROCIO A DUE FATTORI (INCROCIO DIIBRIDO)

Mendel eseguì anche un incrocio tra piante di linea pura che differivano contemporaneamente per due caratteri, per esempio seme liscio e giallo o rugoso e verde. Le piante a seme liscio e giallo hanno genotipo doppio omozigote dominante (RRYY), mentre quelle a seme rugoso e verde hanno genotipo doppio omozigote recessivo (rryy). In questo caso le piante della F1, mostravano, come previsto, entrambi i caratteri controllati dagli alleli dominanti, cioè semi lisci e gialli. Si tratta infatti di piante con genotipo eterozigote sia per la forma che per il colore del seme (RrYy) e quindi tutte con lo stesso fenotipo. Incrociando le piante della F1, ricomparivano gli alleli recessivi, e la cosa particolarmente interessante era che oltre a ricomparire i fenotipi parentali (seme liscio e giallo oppure verde e rugoso) comparivano assortimenti diversi, detti fenotipi ricombinanti, in questo caso piante a semi gialli e rugosi e piante a semi verdi e lisci. Questo si spiega supponendo che, al momento della formazione dei gameti, i fattori ereditari si diluiscano ai diversi gameti in modo indipendente gli uni dagli altri; si possono così ottenere quanto possibili combinazioni alleliche, e quindi quattro tipi di gameti, in uguale quantità. La terza legge di Mendel, nota come legge dell'assortimento indipendente, afferma che incrociando individui di linea pura differenti per due caratteri, nella F2 tali caratteri si assor-tiscono indipendentemente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti, combinandosi secondo le leggi del caso. re parole, un gamete che contenga l'allele R può contenere con identica probabilità l'allele Y allele y dell'altro gene, e lo stesso vale per un gamete che contenga l'allele r. Un doppio eterozigote può formare dunque quattro tipi di gameti: 1/4 RY, 1/4 Ry, 1/4 rY e 1/4 ry. I teorema delle probabilità composte afferma che la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è uguale al prodotto delle probabilità dei singoli eventi. Le piante di linea pura della generazione parentale sono omozigoti per il carattere considerato: quelle a seme liscio hanno genotipo omozigote dominante (RR), quelle a seme rugoso hanno genotipo omozigote recessivo (rr). Ciascuna linea forma quindi gameti di un solo tipo: le piante a seme liscio solo gameti con l'allele R, quelle a seme rugoso solo gameti con l'allele r. La F1 è dunque costituita da individui tutti con genotipo eterozigote (Rr). Poiché l'allele R è dominante rispetto all'allele r, il fenotipo degli individui eterozigoti della F1 è lo stesso di quelli omozigoti dominanti della generazione P (seme liscio). In base alla legge della segregazione, gli individui della Fi formano gameti che possono contenere con la stessa probabilità l'allele R oppure l'allele r; ogni eterozigote produce dunque metà gameti con l'allele R e metà con l'allele r (1/2 R e 1/2 r). Le possibili combinazioni genotipiche degli individui della F2, ottenuti dall'autofecondazione degli individui della F1, (o, più in generale, dall'incrocio tra due eterozigoti), con le relative probabilità, si possono prevedere costruendo il quadrato di Punnett.

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