Si divide nelle forme di ipogonadismo ipogonadotropo, cioe' con ormoni gonadotropinici bassi e, quindi, con condizioni in cui l'ipofisi non produce ormoni, oppure ipergonadotropo, cioe' in cui e' la perioferia che viene iperstimolata perche' non risponde al segnale ormonale gonadotropinico. Per ipogonadismo, ancora, in campo medico, si intende una situazione clinica con una inadeguata secrezione di ormoni sessuali (es. testosterone ed estrogeni) dell'ovaio o del testicolo. Alcune forme sono geneticamente determinate, per es. la sindrome di Klinefelter, o la sindrome di Turner. Nell'uomo si puo' avere ginecomastia, testicoli e pene piccoli, altezza elevata, scari caratteri sessuali secondari (barba, peli ecc.). Nella femmina, ovaie piccole, bassa statura, mancanza di ciclo e mammelle, pochi peli pubici.
Anorchidia
Disgenesia
testicolare
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Del Castillo
Sindrome di Noonan
Amiloidosi
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Laurence-Moon-Biedi
idiopatico
Sindrome di Turner
Disgenesia gonadica mista e pura XX
Malattia ovarica autoimmune
Sindrome di Carpenter
Ipopituitarismo
Sindrome delle lentigini multiple
Le cause sono da ricercarsi nei deficit Ipotalamo/Ipofisari, per scarsa/assente produzione o alterazioni strutturali (come nella maggior parte dei casi) di GnRH e gonadotropine. Talvolta a determinare l'ipogonadismo ipogonadotropo sono mutazioni a carico del recettore dell' LH. Ecco perche' i livelli di LH possono anche risultare normali in questi casi (l'ormone c'e' ma e' non funzionante).Basse concentrazioni di estrogeni, in combinazione con concentrazioni nella norma, o basse, di LH e FSH, si riscontrano in quelle anomalie anatomiche, genetiche o funzionali, che interferiscono con la secrezione ipotalamica di GnRH e con la normale risposta ipofisaria al GnRH. Sebbene relativamente poco frequenti, dovrebbero essere considerate, nella diagnosi differenziale dell'ipogonadismo ipogonadotropo, anche le neoplasie e le malattie infiltrative. Questi disturbi possono presentarsi con amenorrea primaria o secondaria; possono presentarsi, inoltre, in associazione con altri tratti caratteristici delle disfunzioni ipotalamica e ipofisaria, come, per esempio, una bassa statura, il diabete insipido, la galattorrea o la cefalea. L'ipogonadismo ipogonadotropo si presenta inoltre in seguito a irradiazione del cranio. Nel postpartum, esso puo' essere dovuto alla necrosi ipofisaria (sindrome di Sheehan) o a una ipofisite linfocitaria. Poiche' le disfunzioni riproduttive sono spesso associae a iperprolattinemia, dovuta sia a lesioni neuroanatomiche sia a farmaci, la prolattina dovrebbe essere misurata in tutti i casi di ipogonadismo ipogonadotropo.
L'ipogonadismo ipogonadotropo isolato
e' piu' frequente negli uomini che nelle donne e si associa spesso ad anosmia. L'ipogonadismo
ipogonadotropo isolato si manifesta, in genere, con amenorrea primaria. Sono state
identificate, per l'ipogonadismo ipogonadotropo isolato, diverse cause di origine
genetica. L'amenorrea funzionale ipotalamica e' determinata da uno squilibrio tra
il consumo e l'introito energetico. Nell'amenorrea ipotalamica, la secrezione di
leptina sembra svolgere un ruolo chiave nella trasduzione del segnale dalla periferia
verso l'ipotalamo. Anche l'asse ipotalamo-ipofisi-surrene sembra essere coinvolto.
La diagnosi di amenorrea ipotalamica puo' essere formulata, di solito, sulla base
di un'accurata anamnesi, ci un esame obiettivo e dell'accertamento di bassi livelli
di gonadotropine, a fronte di livelli normali di prolattina. Disturbi alimentari
e malattie croniche devono essere specificamente escluse. Un'anamnesi atipica, la
presenza di cefalea, segri di altre disfunzioni ipotalamiche o iperprolattinemia,
per quanto lievi, richiedono il ricorso all'imaging dell'area cranica con TC o
RM, per escludere cause neuroanatomiche.
L'insufficienza ovarica e' da considerarsi prematura (premature avariati failure, POP) quando si verifica in donne di eta' inferiore ai 40 anni. L'insufficienza ovarica si associa alla perdita del controllo del feedback negativo sull'ipotalamo e sull'ipofisi, con conseguente incremento dei livelli di FSH e LH. L'FSH e' un marker piu' attendibile di insufficienza ovarica, in quanto i suoi livelli sono meno soggetti a variabilita' di quelli dell'LH. Come avviene nella menopausa fisiologica, la POP puo' manifestarsi in modo intermittente e, pertanto, si rendono necessari rilievi periodici per formulare una diagnosi. Una volta formulata la diagnosi di POP, e' indicato proseguire la valutazione poiche' possono essere associati altri disturbi. Per esempio, la POP e' stata associata a molte anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Turner, a sindromi autoimmuni polighiandolari, a radio- e chemioterapia e alla galattosemia. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, non si riesce ad accertare una causa. Il fatto che la POP si verifichi nelle portatrici di premutazione concernente la sindrome del cromosoma X fragile e' importante, a causa del maggiore rischio di grave ritardo mentale nei bambini maschi portatori di mutazioni del gene FMR1. L'ipogonadismo ipergonadotropo si manifesta di rado in altre alterazioni, come le mutazioni dei recettori dell'FSH o dell'LH. I deficit di aromatasi e di 17a-idrossilasi si associano a elevati livelli di gonadotropine, rispettivamente, con iperandrogenismo e ipertensione. Le neoplasie secernenti gonadotropine, in donne in eta' riproduttiva, danno luogo in genere a livelli ematici elevati, piuttosto che bassi, di estrogeni e causano un'iperstimolazione ovarica o emorragia disfunzionale.
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