Il caso clinico. Una donna di 50 anni, fumatrice, ipertesa e broncopatica, si presenta al Pronto soccorso con una sintomatologia caratterizzata da dolore toracico atipico in sede lombo-dorsale: non riesce a respirare, ha avuto febbre, dolore con gli atti del respiro ed agitazione, per cui rimane immobile sulla lettiga del pronto soccorso e decombe solo dal lato destro. La visitiamo, si muove con difficoltà . Chiediamo un rx torace: documenta un versamento pleurico sinistro. Inizia la terapia con cortisone a basso dosaggio, ceftriaxone. Dopo una settimana procediamo con i controlli del caso, ma la lastra di controllo del torace non ci convince: il versamento è sempre lì , anzi peggiorato, quasi 900 cc, dopo US . Chiediamo allora una TAC del torace a chiarimento del quadro: restiamo attoniti.
La paziente aveva un insidioso aneurisma toraco-addominale atipico, con segni di scollamento di parete! Per fortuna siamo arrivati a tempo. Morale: mai sottovalutare un dolore toracico anche se dobbiamo risparmiare in sanità e mirare al massimo gli esami strumentali! Ci vuole una esperienza clinica sicuramente non indifferente ed anche un intuito clinico.
Un aneurisma dell'aorta addominale è caratterizzato da una dilatazione dell'aorta addominale di dimensioni superiori o pari a 3 cm. La prevalenza aumenta con l'avanzare dell'età . L'alterazione è infatti poco frequente tra i soggetti di età inferiore a 50 anni, mentre è presente nel 12,5% degli uomini e nel 5,2% delle donne di età compresa tra 74 e 84 anni. Negli Stati Uniti gli aneurisma addominale sono responsabili di circa 11.000 decessi ogni anno, con tassi di mortalità , in caso di rottura, che possono raggiungere il 90%. Gli aneurismi si sviluppano in conseguenza di una degenerazione della tonaca media ed elastica della parete arteriosa.
Identikit del paziente con aneurisma:
età superiore ai 50 anni
• fumo o storia di fumo
•
patologia arteriosa (aterosclerosi)
•
pressione sanguigna alta (ipertensione)
•
anamnesi familiare (fattori genetici)
•
colesterolo alto (ipercolesterolemia)
I fattori di rischio sono simili a quelli descritti per altre malattie cardiovascolari, ed i principali sono rappresentati da sesso maschile, fumo di sigaretta, età superiore a 65 anni, coronaropatie, dislipidemia con aterosclerosi, precedenti infarti miocardici, vasculopatie periferiche, storia familiare di aneurisma addominale. I soggetti di razza nera presentano un rischio più basso. Nei casi di soggetti con aneurisma, si è visto che la parete dei vasi sanguigni è alterata; essa nella norma è composta da elastina e collagene: la prima assicura elasticità ai vasi; la seconda ne garantisce la forza e la resistenza alle sollecitazioni. Viceversa l'invecchiamento dei vasi determina una perdita progressiva sia di elastina che di collagene; ciò irrigidisce e rende più fragile la parete vasale, pertanto è anche più facilmente soggetta a dilatazioni permanenti e rotture. L'aterosclerosi può predisporre alla formazione di aneurismi che ne rappresentano la naturale complicanza; è una malattia degenerativa che interessa le arterie di medio e grosso calibro e che dipende da numerosi fattori di rischio (quali fumo, obesità , diabete, sedentarietà ecc.), che si caratterizzata dall'accumulo, sulla parete interna dei vasi, di depositi di grasso e di altre sostanze (i cosiddetti ateromi o placche aterosclerotiche); questi, una volta infiammati, possono rompersi e provocare sanguinamento.
L'esame obiettivo con la palpazione dell'addome è solo moderatamente sensibile
nell'individuazione di aneurisma addominale; uno studio ha descritto, per tale manovra, una
sensibilità del 68% ed una specificità del 75%. Il reperto più comune è dato
dalla palpazione di una massa addominale pulsatile localizzata all'incirca a livello
dell'ombelico. L'auscultazione dell'addome può evidenziare un soffio.
L'accuratezza della palpazione addominale risulta ridotta da fattori come
obesità , distensione addominale, piccole dimensioni dell'aneurisma.
Una
circonferenza addominale superiore a 100 cm è associata ad una minore
sensibilità nell'identificazione dell'aneurisma mediante palpazione
dell'addome. L'aneurisma determina raramente reperti clinici derivanti dalla compressione
di strutture circostanti, come ad esempio edemi degli arti inferiori da
compressione della vena cava inferiore.
La diagnosi di aneurisma addominale rappresenta spesso un evento incidentale nel corso di esami di imaging, come un'ecografia o una tomografia computerizzata dell'addome. Se le pareti dell'aneurisma sono calcificate l'alterazione può essere visibile ad una radiografia standard. Una rottura di aneurisma addominale rappresenta un'emergenza medica, associata a tassi di mortalità elevati. In caso di rottura la classica sindrome è caratterizzata da ipotensione, dolore lancinante a livello addominale o alla schiena, presenza di una massa addominale pulsatile. La triade sintomatologica può essere incompleta o del tutto assente, ed errate diagnosi possono riguardare fino al 60% dei casi. Nei pazienti a rischio di aneurisma addominale il medico deve pertanto prestare attenzione a possibili presentazioni atipiche, come ad esempio la nuova insorgenza di un dolore aspecifico localizzato a livello addominale o alla schiena.
Dal momento che l'aneurisma addominale è nella maggior parte dei casi clinicamente silente, interventi di screening possono migliorare i tassi di individuazione delle alterazioni. Quando l'esame è condotto da un operatore esperto, l'ecografia presenta elevate sensibilità e specificità (pari, rispettivamente, a 95% ed al 100%) nell'individuazione di aneurisma addominale. L'ecografia addominale non risulta inoltre associata ad alcun pericolo. Dati preliminari (a tale proposito sono necessari ulteriori studi) indicano che il medico di base può essere addestrato ad eseguire lo screening per aneurisma addominale a livello ambulatoriale. I dati disponibili sullo screening di aneurisma addominale derivano da 4 studi di popolazione, randomizzati e controllati. Il più ampio di tali studi è stato il Multicentre Aneurysm Screening Study, che ha seguito per 10 anni circa 70.000 pazienti di età compresa tra 65 e 74 anni. I soggetti sono stati suddivisi in un gruppo sottoposto ad ecografì a ed in un gruppo di controllo. I pazienti in cui lo screening aveva individuato un aneurisma addominale sono stati sottoposti, in base a criteri predefiniti, ad una sorveglianza mediante ecografia o ad un intervento chirurgico elettivo. La diminuzione della mortalità da aneurisma addominale è risultata pari a 42% al follow-up di 4 anni ed a 48% al follow-up di 10 anni; ciò ha dimostrato un mantenimento nel tempo degli effetti benefici. Lo studio ha evidenziato inoltre il mantenimento di un rapporto favorevole tra costi e benefici, in particolare con il proseguire della sperimentazione; i costi più elevati associati allo screening riguardano infatti la fase più precoce, anche in conseguenza degli interventi che vengono intrapresi in conseguenza dei risultati dello screening stesso. Il rapporto favorevole tra costi e benefici dello screening per aneurisma addominale è stato confermato anche da altri studi.
Gli uomini di
età inferiore a 65 anni e coloro che non hanno mai fumato presentano un
rischio più basso di sviluppare aneurisma addominale. Le donne sono esposte ad un rischio
minore rispetto agli uomini. I dati di mortalità disponibili non evidenziano effetti benefici derivanti dallo screening di soggetti di sesso femminile.
La storia familiare di aneurisma addominale può avere importanti
ripercussioni sullo screening, in quanto raddoppia il rischio di sviluppare
l'alterazione; alcune linee-guida tengono in considerazione questo aspetto.
I rischi dello screening comprendono la morbilità e la mortalità associate alla
riparazione chirurgica elettiva. La riparazione a cielo aperto, ad esempio,
presenta un tasso di mortalità del 4,2% ed un tasso di complicanze del 32% Per
una storia di fumo di sigaretta si intende aver fumato almeno 100 sigarette nel
corso della vita. USPSTF consiglia inoltre di proporre in maniera selezionata
lo screening ai soggetti di età compresa tra 65 e 75 anni che non hanno mai
fumato (raccomandazione di livello C).
I fattori di rischio associati ad un'elevata probabilità di aneurisma addominale comprendono la
presenza dell'alterazione in un parente di primo grado, una storia di altri
aneurismi vascolari, coronaropatie, cerebro-vasculopatie, aterosclerosi,
ipercolesterolemia, obesità, ipertensione. I fattori associati
ad un minore rischio di aneurisma addominale comprendono invece razza nera, etnia ispanica e
diabete. Il beneficio netto percepito derivante dallo screening in queste
popolazioni è basso.
Le principali differenze tra le linee-guida del 2005 e quelle del 2014
riguardano le indicazioni allo screening nelle donne. Nel 2005 lo screening non
veniva consigliato in qualsiasi popolazione femminile. Secondo le indicazioni
aggiornate nel 2014, nelle donne di età compresa tra 65 e 75 anni, con una
storia di fumo di sigaretta, le indicazioni in favore di un effetto benefico
dello screening non sono con-clusive (indicazione di livello I). USPSTF continua
a sconsigliare lo screening nelle donne di età compresa tra 65 e 75 anni che non
hanno mai fumato (indicazione di livello D). Nello studio Multi-centre Aneurysm Screening
Study i soggetti con risultato negativo all'esame di screening (diametro
dell'aneurisma inferiore a 3,0 cm) non sono stati sottoposti a successivi esami.
Questi pazienti hanno presentato, nel corso dello studio, un aumento dei tassi
di rottura dell'aneurisma; l'aumento non è risultato tuttavia sufficiente da
controbilanciare la riduzione dei tassi di mortalità da aneurisma addominale descritta
complessivamente. Secondo uno studio prospettivo di coorte, soggetti di età
compresa tra 67 e 74 anni con diametro aortico compreso tra 2,5 e 2,9 cm
(condizione nota anche come ectasia aortica) all'esame di screening iniziale
presentano un aumento del rischio di una successiva diagnosi di aneurisma
addominale, rispetto
ai soggetti con diametro aortico inferiore o pari a 2,4 cm. In tali pazienti
potrebbero essere opportuni nuovi esami di screening, anche se i dati finora
disponibili non hanno dimostrato per tale approccio un rapporto favorevole tra
rischi e benefici.
La storia naturale di aneurisma addominale dimostra comunque che l'aumento delle dimensioni
dell'aneurisma
determina un incremento della velocità di ingrandimento dell'aneurisma stesso, con conseguente aumento del rischio di rottura.
Nei casi in cui un esame di screening iniziale identifica un aneurisma è
pertanto necessario procedere ad esami di controllo di sorveglianza, da eseguire
ad intervalli compresi tra 6 mesi e 3 anni, in base alle dimensioni
dell'aneurisma. Secondo una meta-analisi ogni aumento di diametro pari a 0,5 cm
si associa ad un aumento della velocità di crescita di 0,6 mm/anno. Secondo lo
stesso studio, d'altro canto, i tassi complessivi di crescita ed il rischio di
rottura sarebbero in realtà più bassi rispetto a quanto ritenuto in passato;
ciò suggerirebbe la possibilità di avere intervalli più lunghi tra gli esami di
controllo.
Numerosi studi hanno messo a confronto, in presenza di aneurismi di dimensioni
comprese tra 3,0 e 5,5 cm, gli outcome associati ad un intervento chirurgico
elettivo precoce, rispetto a quelli associati ad un monitoraggio radiografico
(mediante tomografì a computerizzata o ecografia). Nel gruppo degli esami di
sorveglianza il paziente è stato sottoposto all'intervento chirurgico solo
quando le dimensioni dell'aneurisma eccedevano 5,5 cm, si in-grandiva ad una
velocità superiore ad 1 cm per anno (altro fattore di rischio di rottura),
oppure risultava dolente alla palpazione o sintomatico. In una fase successiva
del periodo di follow-up sono state descritte deboli evidenze in favore di
effetti benefì ci associati alla correzione chirurgica precoce.
Per diverse opzioni non-chirurgiche è stata valutata la capacità di rallentare
la progressione dell'aneurisma. Un'efficacia è stata descritta per
l'eliminazione del fumo di sigaretta; il fumo sarebbe infatti responsabile di un
aumento della velocità di crescita dell'aneurisma pari fino a 0,4 mm per anno.
Per quanto riguarda la terapia farmacologica sono stati studiati statine,
antiipertensivi e antibiotici. I beta-bloccanti migliorano la mortalità
peri-operatoria associata agli interventi di riparazione chirurgica di aneurisma
addominale;
secondo studi randomizzati gli effetti dei beta-bloccanti sull'ingrandimento
degli aneurismi non sarebbe invece significativo.
Anche altri antiipertensivi (es. gli inibitori dell'enzima di conversione
dell'angiotensina) non sembrano essere efficaci. Anche se alcuni autori
consigliano la somministrazione di statine, le evidenze in favore di una
diminuzione della crescita delle dimensioni dell'aneurisma o dei tassi di
rottura, in seguito all'utilizzazione di questi farmaci, sono scarse; gli
studi di qualità più elevata non indicano un effetto benefico diretto. Le
statine, d'altro canto, vengono
somministrate allo scopo di ridurre il rischio cardiovascolare complessivo,
e dopo un intervento di correzione di aneurisma addominale migliorano la mortalità da tutte le
cause. Deboli evidenze in favore di una inibizione dell'ingrandimento di
aneurisma addominale
sono state descritte per roxitromicina (antibiotico macrolide) e doxiciclina;
l'effetto sarebbe attribuibile al fatto che l'infezione secondaria della
parete aortica, probabilmente da Chlaimydophila pneumoniae, può favorire la
progressione dell'aneurisma.
Riparazione elettiva di aneurisma addominale stabile. Un diametro di 5,5 cm viene considerato da molti autori come un valore soglia superato il quale occorre procedere ad un intervento di riparazione chirurgica elettiva, in particolare per aneurismi infrarenali o iuxta-renali. Si ritiene infatti che in presenza di un aneurisma di queste dimensioni i benefici associati all'intervento chirurgico superino i rischi. I due principali approcci chirurgici disponibili sono la riparazione a cielo aperto e la riparazione con protesi endovascolare. Numerosi studi hanno dimostrato che non esistono differenze significative tra i due approcci in termini di mortalità complessiva nel lungo periodo. La correzione a cielo aperto è associata ad una mortalità a 30 giorni pari a 4-5%. L'approccio con protesi endovascolare, meno invasivo, ha guadagnato favore grazie alla descrizione di outcome precoci migliori, come ad esempio una mortalità a 30 giorni pari a 1-2%. Secondo alcuni studi, d'altro canto, in seguito alla correzione con protesi endovascolare i benefici in termini di mortalità descritti precocemente verrebbero sostanzialmente persi nei successivi 2-3 anni. I pazienti sottoposti a riparazione con protesi endovascolare presentano inoltre tassi più elevati di complicanze associate alla protesi, nonché di casi in cui è necessario un intervento secondario. Questi fattori possono rendere la riparazione con protesi endovascolare associata, nel lungo periodo, ad un rapporto costi-benefici più sfavorevole. Anche l'età del paziente influenza la scelta dell'approccio da seguire. Uno studio ha descritto tassi di sopravvivenza migliori in seguito alla riparazione con protesi endovascolare nei pazienti di età inferiore a 70 anni, mentre nei pazienti di età più avanzata la riparazione a cielo aperto sarebbe associata a risultati migliori. Riparazione di urgenza di una rottura di aneurisma addominale. Rotture di aneurisma addominale sono responsabili, negli Stati Uniti, del 4-5% delle morti improvvise. Una percentuale pari fino al 50% dei pazienti con rottura di aneurisma addominale muore prima di raggiungere l'ospedale, ed anche coloro che sopravvivono fino all'intervento chirurgico presentano tassi di mortalità pari fino al 50%. Così come ricordato in precedenza per gli interventi di riparazione elettiva, anche per quanto riguarda la riparazione di urgenza di aneurisma addominale andati incontro a rottura gli studi finora condotti non hanno evidenziato una differenza statisticamente significativa, in termini di sopravvivenza, tra l'in-tervento a cielo aperto e la riparazione con protesi endovascolare. I fattori che influenzano positivamente i tassi di sopravvivenza comprendono la brevità del tempo intercorso tra la presentazione clinica e l'intervento chirurgico, e l'esecuzione dell'intervento da parte di operatori esperti.