Indagine quantitativa e qualitativa della parte corpuscolate del sangue.

Il prelievo per studiare è quello venoso, provetta con anticoagulante EDTA, K3,K2, Eparina ( nei pazienti con iperaggregazione piastrinica)

Globuli Rossi V.R. Uomini ( 4500.000 - 5000.000) ( RBC ) Donne ( 4000.000 -4500.000)
Bambini ( 3500-000 - 4500.000)
Globuli Bianchi V.R. ( 6000 - 8000 ) ( WBC )
Piastrine V.R. ( 150.000 - 350.000 ) ( PLT )
Hb ( emoglobina) V.R. Uomo ( 14 - 16 g% )
Donna( 12 - 14 g% )
Bambino ( 11 - 15g% )
Hct ( ematocrito ) V.R. ( 38.0 - 46.0 )
MCV ( Volume corpuscolare medio)
V.R. ( 80 - 100 Fl o micr. Cubici )
MCH ( Contenuto emoglobinico medio )
V.R. ( 27.00 - 32.00 picogrammi)
MCHC ( Concentraz. Emoglobinica media )
V.R. ( 32.00 - 37.00 %


Formula leucocitaria
Granulociti neutrofili 60 - 70 %
Granulociti eosinofili 1 - 4 %
Granulociti basofili 0,5 - 1 %
Monociti 4 - 8 %
Linfociti 25 - 35 %

FORMULA LEUCOCITARIA

Il numero di globuli bianchi presenti nel sangue dell'uomo adulto in condizioni fisiologiche è di 6000-8000/mmc, partecipano a tale numero tutte le varie forme la cui distribuzione in percentuale è espressa nella FORMULA LEUCOCITARIA. L'aumento o la diminuzione del numero dei globuli bianchi è detto rispettivamente: Leucocitosi e Leucopenia. Le varie forme di globuli bianchi sono così rappresentate:

Granulociti Neutrofili 65-70 %
Granulociti Basofili 0,5 -1 %
Granulociti Eosinofili 2 - 4 %
Monociti 4 - 8 %
Linfociti 30-35 %
L'aumento del numero delle varie forme si indica con il suffisso OSI, la diminuzione con il suffisso PENIA.

 

Globuli bianchi

I diversi tipi di globuli bianchi hanno funzioni abbastanza diverse:

Neutrofili

 Il loro compito principale è la difesa dell'organismo dalle infezioni, specie se causate da batteri. Contengono diverse proteine e sostanze chimiche in grado di danneggiare irreversibilmente le membrane dei microorganismi patogeni.

Eosinofili

La loro funzione principale è la difesa dell'organismo da alcuni tipi di parassiti. Gli eosinofili aumentano anche nelle malattie allergiche (asma bronchiale, rinite allergica, orticaria ecc.) e possono essere responsabili di alcuni sintomi caratteristici di queste malattie.

Basofili

La loro funzione non è molto ben conosciuta. Anch'essi aumentano nelle allergie: contengono istamina che, se liberata in eccesso nel sangue e nei tessuti, provoca sintomi fastidiosi (come il prurito o la comparsa di pomfi cutanei) per combattere i quali si usano spesso farmaci chiamati antiistaminici.

Linfociti

 In realtà i linfociti comprendono diversi sottotipi: i principali sono i linfociti B, T, Natural Killer. Queste sottopopolazioni hanno funzioni diverse: I linfociti B producono anticorpi, molecole importanti nella difesa dell'organismo dalle infezioni; i linfociti T non producono anticorpi ma elaborano altre molecole importanti nella difesa dalle infezioni, soprattutto virali. Essi inoltre sono in grado di riconoscere in modo specifico cellule estranee e svolgono un ruolo essenziale nella difesa dell'organismo dai tumori e nel rigetto dei trapianti. Le cellule Natural

Killer (NK)


Pronto soccorso
Argomenti gastro-enterologia
Argomenti diabetologia
Argomenti cardiologia
Argomenti endo-crinologia

Urologia
Nefrologia

Aritmie

Esso sono simili ai linfociti T.

I diversi sottotipi di linfociti non sono riconoscibili al microscopio ottico o con i comuni contatori elettronici. Per studiarli bisogna ricorrere a metodiche sofisticate disponibili solo in laboratori specializzati. Monociti. Sono importanti nella difesa dell'organismo da alcuni tipi di batteri, come quello che causa la tubercolosi. Un loro aumento si osserva nella mononucleosi.

Anemie ed emocromocitometrico

Si parla di "anemia " tutte le volte che il quantitativo dell' 'emoglobina si riduce sotto i 14 grammi% nell nell' 'uomo e 12 grammi % nella donna, a prescindere se il numero dei 4,5 globuli rossi scende sotto i 4,5-5 milioni di emazie per mm3 (oligocitemia oligocitemia). Il trattamento è subordinato alla definizione della malattia di base. Perchè  abbiamo un'anemia?  Perchè possiamo avere o una mancata produzione dei globuli rossi, o una accellerata distruzione, oppure una perdita occulta o evidente (tumore del tubo digerente, gastrite da FANS con melena, adenoma della prostata, tumore delle vie genitali femminili, ciclo mestruale, tumore e lesioni del rene e delle vie urinarie, tumore del polmone ecc.).

Il rapporto tra plasma (componente liquida del sangue) e la parte corpuscolata corpuscolata, costituisce l'ematocrito Htc

Valori di riferimento dell'ematocrito:

-40 uomini : 40- -45%
-37 donne 37- -47%
- 44 neonato a termine: 44- -62%
- I bambini dal 1° anno in poi fino 12 -36 anni: 36- -44%.
Gli eritrociti normali o globuli rossi (r g.r.) hanno forma di lente biconcava (di profilo a forma di pavesino), con diametro che 6,7 oscilla tra 6,7- -7,7 micron e spessore di 2 micron. Contengono un contenuto emoglobinico 27 medio MCH pari a 27- 32 pg (picogrammi picogrammi).  L'emoglobina (Hb Hb) ) è costituita da una parte proteica (globina) costituita da catene alfa, beta, delta e gamma, ed il gruppo prostetico dell' 'eme eme, che contiene nuclei tetrapirrolici con il ferro al centro della struttura, che riveste il compito di "ossidarsi" e di trasportare l'ossigeno e cederlo ai tessuti.

Distinguiamo una emoglobina normale costituita da 2 + 2 catene, cos così ì divisa:

-HbA1 o dell' 'adulto, con 2 catene alfa e 2 catene beta ;
-HbA2 anch' essa dell' 'adulto, con 2 catene alfa e 2 catene delta;
-Hb F o fetale, con catene 2 catene alfa e 2 catene gamma


Tuttavia, per anomalie genetiche, si possono avere delle emoglobinopatie emoglobinopatie, cio , cioè è la sintesi di catene emoglobiniche anomale che danno, in ultima analisi, il nome alla emoglobinopatia emoglobinopatia; nel caso, invece, della beta -talassemia ed alfa-talassemia talassemia,  il difetto consiste nella mancata o ridotta sintesi di catene del tipo beta ed alfa, che vengono rimpiazzate con catene di altro tipo.

Emoglobina S,  con alterazione della catena beta, con mutazione in posizione 6 della valina  con acido glutammico, detta così dall' 'inglese sickle o "falce"; questa forma è presente nel continente africano, ma da noi esistono delle aree endemiche in Calabria e Sicilia; addirittura in Calabria esiste una forma di doppia eterozigosi eterozigosi,  l'anemia microdrepanocitica microdrepanocitica, con doppia mutazione per il gene S e per il gene della tara microcitemica microcitemica,  trasmessa singolarmente dai due genitori.

Emoglobina D, alterata sulla catena alfa; nel caso dell'alfa talassemia vi è una inadeguata sintesi di catene alfa, a cui corrispondono ipereccedenza di catene Beta che danno all' origine all'HbH, che è un tetramero di catene beta; nel neonato, in cui è ancora possibile la sintesi di catene gamma, troveremo l'emoglobina di Bart's;  tuttavia la talassemia alfa è incompatibile con la vita intrauterina ed il feto muore alla 32 settimana per idrope fetoplacentare fetoplacentare; i loci che sottintendono alla produzione di catene alfa sono 4 e perciò vi è  la possibilità  di un'alfa talassemia allo stato omozigote incompleto, la cui gravità  clinica si colloca tra la t. major e la minor t.minor. .

 

Classificazione delle anemie.

Numerose sono le classificazioni utilizzate per catalogare le anemie; una di queste prende in considerazione il VCM o volume corpuscolare medio che è = 80 -100 3 3 o fl e del contenuto medio di emoglobina per gr. Avremo, dunque:

Classificazione morfologica

-anemie normocitiche normocitiche: MCV 80 (volume normale)MCV80- 100micron 3 o fl
-anemie macrocitiche macrocitiche: (volume aumentato)MCV>100micron3 o fl
-anemie microcitiche microcitiche: (volume diminuito)MCV<80micron3 o fl
 

Classificazione per il contenuto medio di emoglobina

(Hb Hb) ) in ogni globulo rosso:

-anemie normocromiche (normale contenuto medio di emoglobina per 27 globulo ( MCH ) di 27-32 picogrammi
-anemie ipercromiche (aumentato contenuto ( MCH ) >32picogrammi Hb
-anemie ipocromiche (diminuito contenuto ( MCH ) <27 picogrammi Hb Hb).
-anemia ipocromica microcitica cio (cioè è scarso contenuto di Hb per g.r. + g.r di dimensioni ridotte, es. talassemia e ed anemie iposideremica iposideremica);
- anemia normocromica normocitica cio (cioè il contenuto è normale in Hb per g.r. + post dimensioni normali, dunque ciò accade solo nell'anemia post-emorragica);
- anemia macrocitica ipercromica cio (cioè è g.r. di dimensioni maggiori + contenuto in Hb maggiore, es. nelle carenze di B12 e folati folati, perchè è il g.r. non riesce ad avere una eritropoiesi normale per carenza di vitamine)
 

Le anemie si classificano inoltre in :

I) Anemie da diminuita produzione di globuli rossi;
II) Anemie da aumentata distruzione
III) Anemie da aumentata perdita.


ANEMIE DA DIMINUITA PRODUZIONE DI GLOBULI ROSSI.

1) Anemie secondarie a malattie endocrine, per  esempio nell' 'insufficienza ipofisaria, ipotiroidismo, M. di Addison Addison,  eccesso di estrogeni.

2) Anemie in corso di insufficienza renale; in questo caso va esclusa la carenza di ferro, oppure perdite occulte di sangue dal tratto gastroenterico, o ancora un deficit di folati che vengono rimossi dall'emodialisi emodialisi, una dialisi inadeguata che può peggiorare l' 'anemia.

3) Anemie da diminuita produzione di globuli rossi per deficit dei fattori nutrizionali: ferro, vit. B12, folati folati, Vit. B6.

4) da insufficienza midollare o anemie aplastiche

Altre classificazioni

Su base patogenetica patogenetica:

- anemia da deficit di produzione

- anemia da eccesso di consumo

 

Classificazione anatomo anatomo-funzionale

-anemia normorigenerativa (con normoreticolocitosi normoreticolocitosi)

-anemia iporigenerativa (con iporeticolocitosi iporeticolocitosi)

-anemia iperrigenerativa (con ipereticolocitosi ipereticolocitosi) 

 

Classificazione anemie basata sui segni di iperemolisi

-anemie emolitiche

-anemie anemolitiche anemolitiche.

 

Classificazione anemie su base biochimica

-anemie iposideremiche (ferrocarenziali vere, ed anemie ferrocarenziali da difetto congenito di mobilizzazione del ferro)
-anemie ipersideremiche (da difetto di utilizzazione del ferro (sideroacrestiche sideroacrestiche), aplastiche aplastiche, da distruzione eccessiva dei globuli rossi (talassemie talassemie, a. emolitiche in genere).


Anemie da deficienza di ferro o sideropeniche sideropeniche;  occorre valutare per queste affezioni, le perdite occulte che conseguono alle patologie del tratto gastroenterico per tumori, gastriti da fans fans,  uso eccessivo di farmaci che  impediscono l'assorbimento di ferro, per es. gli antiacidi.

Anemia ipocromica essenziale. Si caratterizza per astenia, anoressia, disfagia e costituisce la sindrome di Plummer Plummer-Vinson Vinson,  che si può associare ad ipocloridria.

Cause di anemie carenziali marziali

Le diete quantitativamente inadeguate; perdite protratte di sangue, per meno meno-metroraggie metroraggie, emorragie digestive (ulcere, ernia dello jatus jatus, varici esofagee, colite ulcerosa, gastriti croniche, carcinomi, manifestazioni da anchilostoma duodenale); malassorbimento di ferro per acloridria, gastrectomia totale o parziale, ptosi ed ipotonia dello stomaco, stati diarroici es. Retto Colite Ulcerosa, Coliti specifiche ecc.); steatorrea idiopatica idiopatica, nello sviluppo corporeo e nella fase di accrescimento, nella gravidanza.

Anemie ferrocarenziali spurie, dove cioè manca il ferro ma la causa non è nelle riserve che risultano o normali o aumentate ma dipendono da:

a) Anemie da difetto di mobilizzazione per infezioni, neoplasie, collagenopatie ed avitaminosi C;
b) Anemie da difetto di trasporto per atransferrinemia congenita o acquisita;
c) anemie sideroascrestiche idiopatiche e secondarie ad intossicazione da piombo, da alcool, da carenza di Vit. B6, da farmaci es. PAS, idrazide dell'acido isonicotinico isonicotinico, antiblastici.


Il bilancio nutrizionale del ferro prevede per 1 l'uomo una assunzione giornaliera di 1- 2 mg e per la donna, considerate le gravidanze, le 5 mestruazioni, l'allattamento, di 5- 6 mg/die die. . Il ferro è captato nel tubo digerente grazie alla sua trasformazione da ferro trivalente , ione ferrico ad ione ferroso, legandosi a livello della mucosa alla transferrina della mucosa ed alla ferritina ferritina; il trasporto in circolo avviene ad opera della transferrina (una Beta 1 globulina); alcune sostanze favoriscono tale processo: ac.ascorbico o vit. C, alcool, acido folico folico,  altre lo inibiscono, fitati fitati, ossalati ossalati, fosfati fosfati.  Alcune patologie del tubo digerente come le affezioni flogistiche, le fistole gastrodigiunocoliche gastrodigiunocoliche, il morbo celiaco ne ostacolano l'assorbimento, cos così ì come l'acloridria, una gastrectomia ecc.

Lo studio della deplezione e/o carenza di ferro, si avvale di alcune indagini di laboratorio appresso menzionate:

TIBC= Transferrin Iron Iron--Binding Capacity Capacity,  cioè è  la capacità  che ha la trasferrina di legare ferro per il trasporto; essa oscilla 300 tra 300- 360 microgrammi/dl; se c'è carenza marziale il TIBC è elevato > di 400 microgrammi/dl.  Nelle forme infiammatorie < 300 microgrammi/dl;

Saturazione della transferrina in % = 35% normalmente;

Ferritinemia= 50 Normalmente tra 50- 150 microgrammi/litro; essa scende in caso di forme carenziali da ferro; sale nelle anemie microcitiche ipocromiche correllate alle talassemie talassemie,  la dove il ferro è captato ma la sintesi delle catene alfa e beta non avviene.

Sideremia o ferro sierico= normalmente 50 50-150 microgrammi/dl per l'uomo, per le 15 donne 15- -50;

La classica anemia microcitica iposideremica si caratterizza per bassi valori di ferro sierico < 30mg/dl mentre la  TIBC, cioè la capacità à di captare ferro della transferrina aumenta, essendo la saturazione della transferrina bassa  cioè è < 10%.

Il problema diagnostico è la confusione tra forme di anemia microcitica da carenza di ferro e forme spurie, cioè è infiammatorie, sideroacrestiche sideroacrestiche,  neoplastiche con sideremia spesso aumentata. Nelle forme ferrocarenziali spurie, per es. le forme anemiche nelle infiammazioni, esistono citochine infiammatorie, TNF, IFN beta, IFN gamma che sopprimono la secrezione di eritropoietina eritropoietina; l'Hb si porterà dunque a valori di 8- -10 g/dl, mentre la saturazione della transferrina è 5% e la TIBC sarà à intormo 200 a 200-220 ed < 300 microgrammi/dl mentre i livelli di ferro sierico saranno < 50 microgrammi/dl ma la ferritina sierica sarà à 30 -200 microgrammi/litro, sempre alta e non bassa.

Nelle anemie sideroacrestiche i globuli rossi sono microcitici,  variabili per forma ed il midollo è iperplastico (iperblastosi midollare), per blocco della maturazione; sono dovute ad intossicazione da piombo, alcool, farmaci, avitaminosi C, impiego di antiblastici, antibiotici, però la sideremia è elevata, e la transferrina insatura è ridotta, in queste forme più del dovuto; per cui la terapia col ferro non ha significato.

Anemie megaloblastiche

Anemie da deficit di Vit. B12 (cianocobalamina cianocobalamina).

Eziopatogenesi:

a) insufficiente apporto alimentare
b) malassorbimento per deficit del fattore intrinseco gastrico, gastrectomia
c) malattie dell'ileo terminale, come ileite ileite, sprue tropicale, resezione intestinale, carcinomi;
d) parassitosi parassitosi, cestodi del pesce, batteri intestinali e farmaci.


Sono secondarie a carenza di B12 perchè è non viene introdotta con la dieta (anemia dei vegetariani ed anemia megaloblastica del lattante, per carenza di fattore intrinseco (anemia megaloblastica postgastrectomia postgastrectomia, carcinoma, o poliposi gastrica, atrofia della mucosa gastrica, anemia da carenza di B12 per competizione ed assorbimento della stessa da parte di parassiti intestinali (botriocefalo dell o sindrome dell' 'ansa cieca. La cobalamina è situata in un anello tetrapirrolico  l'eme, però non può essere sintetizzata e si trova nelle carni e nei formaggi. Il fabbisogno è di 2,5 microgramm microgramm/ /die die; durante la digestione vi è una glicoproteine vettrice R che la veicola nello stomaco; il fattore intrinseco, prodotto nello stomaco, di peso 50 kDa kDa, dalle cellule parietali dello stomaco, consente l'assorbimento della B12 nell'ileo terminale, dove il complesso F.Intrinseco+Vit.B12 è internalizzato e la vitamina assorbita. Il ruolo della vit B12 risiede nel suo ruolo di costituzione degli enzimi cobalaminici che intervengono nel trasferimento di gruppi metilici al 5 metil tetraidrofolato fino alla formazione di 5,10 metil tetraidrofolato tetraidrofolato. . Per cui nelle terapie prima occorre somminitrare Vit. b12 e poi anche acido folico folico; infatti entrambe le due vitamine intervengono in reazioni enzimatiche per la sintesi degli acidi nucleici (DNA), e quindi per il ricambio dei tessuti, ripristino delle strutture del Sistema Nervoso Centrale.

Anemia perniciosa o M. di Addison Addison-Biermer Biermer

Essa è dovuta appunto alla carenza del cosidetto fattore intrinseco, prodotto a livello antrale che consente l' 'assorbimento della vitamina. Compare astenia, senso di peso epigastrico post post-prandiale, saltuaria diarrea, sensazioni urenti alla lingua (glossite di Hunter), disturbi neurologici dovuti a demielinizzazione con degenerazione assonica ; i disturbi vanno dalla parestesia, difficoltà à ad afferrare gli oggetti o a camminare o psichici come apatia, diminuizione della memoria, depressione, demenza e psicosi. I valori della cobalamina vanno nel siero tra 200 -900 pg pg//ml; valori inferiori a 100 pg pg//ml indicano deficienze degne di nota;

Test di Schilling Schilling:  si effettua per studiare la patogenesi; si somministra una dose di cobalamina radioattiva per os e si ricerca la quota di radioattività escreta con le urine delle 24 ore; se c'è è stato malassorbimento nelle urine non si trova radioattività; si aggiunge a questo punto il Fattore intrinseco+ vit. B12 e si ripete l'operazione; in questo caso o l'assorbimento è avvenuto e dunque la ragione della carenza di Vit. B12 risiedeva nella carenza di Fattore intrinseco, oppure l'assorbimento non è avvenuto per altre cause che vanno individuate per es. nella sindrome dell'ansa stagnante, nella contaminazione batterica.

 

Anemie da carenze di folati folati

Deficit di folati.  Escludere innanzitutto il deficit della Vit B12 perch perchè è la somministrazione di folati può peggiorare il quadro. Una dieta normale contenente acido folico non può causare questa affezione che, invece, è dell propria dell' 'alcolista, del morbo celiaco, nella steatorrea idiopatica idiopatica, nell , nell' 'emodializzato emodializzato, nelle anemie emolitiche croniche. Cause : a) insufficiente apporto alimentare che però è raro perch perchè è la vit. è contenuta negli ortaggi; b) etilismo c) aumentato fabbisogno: gravidanza, allattamento, accrescimento, neoplasie, malattie croniche desquamanti della cute, emodialisi emodialisi; d) sindromi da malassorbimento malassorbimento,  sprue tropicale e non tropicale e) farmaci, barbiturici, etanolo, metotrexato metotrexato, azatioprina azatioprina, idrossiure idrossiure.

I folati intervengono quali coenzimi nel trasferimento di unità à di carbonio sotto forma di gruppi metilici, la cui

fonte è la serina. Esempio: la sintesi delle purine purine.

 

Anemie da insufficienza midollare

Anemia aplastica o arigenerativa arigenerativa, si caratterizza per pancitopenia o depressione della serie rossa e/o bianca e/o piastrinica piastrinica.

Può verificarsi quale reazione tossica a diverse sostanze chimiche, a medicamenti (benzoli benzoli, arsenobenzoli arsenobenzoli, anticonvulsivanti, chinino, piramidone, coloranti per capelli, chemioterapici ed antiblastici, radiazioni X) ionizzanti, raggi X).

Laboratorio: emazie <1.000.000, globuli bianchi sotto 2000/mmcubo mmcubo, neutropenia e linfocitosi relativa; compaiono febbre, e fatti settici concomitanti.

Aplasia pura della serie rossa. Si associa a tumori timici 30 nel 30- -50% degli adulti. Sono anti stati descritti anticorpi anti-precursori dei globuli rossi.

Anemie mielodisplastiche mielodisplastiche.  Le anemie mielodisplastiche dette anemie refrattaria con eccesso di blasti blasti,  preleucemia preleucemia, sindrome dismielopoietica o mielosi eritremica cronica, hanno in comune una primitiva anormalità del midollo con disordine e maturazione ed insufficienza a produrre un adeguato numero di globuli rossi maturi.

 ANEMIE DA AUMENTATA DISTRUZIONE.

Anemie emolitiche:

Distruzione di globuli rossi maturi per:

a) cause intrinseche al globulo stesso (cioè è un un' anormale costituzione del globulo)
b) per cause estrinseche es. autoanticorpi autoanticorpi, Agenti fisici,chimici, biologici
 

ANEMIE EMOLITICHE PER CAUSE INTRINSECHE AL GLOBULO ROSSO

Anemie emolitiche congenite da alterazioni della membrana del globulo rosso. Avremo la Sferocitosi ereditaria, o ittero emolitico di Minchowski Minchowski-Chaffard Chaffard),  che si caratterizza per anemia, ittero e splenomegalia, microsferocitosi microsferocitosi, diminuita resistenza osmotica delle emazie emazie, turricefalia turricefalia,  ulcere croniche alle gambe; essa è dovuta alla carenza di una proteina, la spectrina che consente un assetto di membrana tra lipidi e proteine, insieme all'anchirina anchirina; la Ellissocitosi ereditaria: il quadro clinico è simile a quello della sferocitosi con la differenza che le emazie hanno una forma ellittica, ed il colesterolo si colloca ai due estremi del globulo rosso. Anemie emolitiche enzimopeniche. Sono dovute ad alterazioni congenite degli enzimi implicati nel metabolismo cellulare glucidico e di sostanze a questo correlate, per cui ne derivano alterazione del globulo rosso e scarsa resistenza globulare fino alla lisi; infatti il globulo rosso trae energia dal metabolismo glucidico.

 

Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PDH)

Si caratterizza per una forma di anemia non sferocitica sferocitica, ma caratterizzata da crisi emolitiche acute a seguito di episodi di ingestione o inalazione di polline di fave o di composti chimici ossidanti (acido acetilsalicilico o aspirina, cloramfenicolo, trimethoprim trimethoprim, PAS, sulfametossipiridina sulfametossipiridina, isoniazide isoniazide, metildopa metildopa,  ac ac. nalidixico nalidixico, piperazina ecc.). La sintomatologia si caratterizza per malessere, brivido scuotente, vomito, dolori addominali e lombari, ittero e subittero subittero.

 

Emoglobinopatie

Emoglobina S,  con alterazione della catena beta, con mutazione in posizione 6 della valina cos con acido glutammico, detta così dall dall' 'inglese sickle o "falce"; questa forma è presente nel continente africano, ma da noi esistono delle aree endemiche in Calabria e Sicilia; addirittura in Calabria esiste una forma di doppia eterozigosi eterozigosi,  l'anemia microdrepanocitica microdrepanocitica,  con doppia mutazione per il gene S e per il gene della tara microcitemica microcitemica,  trasmessa singolarmente dai due genitori.

Anemia emolitica drepanocitica o a cellule falciformi falciformi, trasmessa come carattere autosomico recessivo, caratterizzata da drepanociti (emazie a falce) per la presenza di una emoglobina anomala (HbS dal 15 al 90% ).

Anemia microdrepanocitica o M. di Silvestroni Silvestroni-Bianco Bianco.  E' ' dovuta ad una doppia eterozigosi per il gene HbS e per quello della betatalassemia betatalassemia.  Le crisi di falcizzazione sono iniziate da infezioni, acidosi, febbre, ipossiemia ipossiemia, per cui si dovrebbe prevenire  l'episodio febbrile con paracetamolo paracetamolo.

Emoglobinuria parossistica notturna o M. di Marchiafava e Micheli Micheli.

E' dovuta ad una ipersensibilità particolare ipersensibilità à alla lisi da parte del complemento, caratterizzata da emoglobinemia emoglobinemia, emosideruria ed episodi recidivanti di crisi emolitiche acute con brividi, febbre, dolori ed emoglobinuria che iniziano prevalentemente durante il sonno e si accompagnano a complicanze trombotiche trombotiche.

Talassemie Talassemie.  Sono un gruppo di emoglobinopatie trasmesse con carattere autosomico dominante caratterizzate da deficiente produzione delle catene beta o alfa. La talassemia maior o Morbo di Cooley  (dove l' emoglobina normale è sostituita da HbF dal 15 al 90%) è legata al gene disvitale in doppia dose (stato di omozigosi), e la talassemia minor o Morbo di Rietti Rietti-Greppi Greppi-Micheli  (2- -6% di HbF HbF) ) e la talassemia minima o microcitemia costituzionale, condizione di portatore sano, con assenza di emoglobina fetale (HbF HbF) ) ma note di ipocromia, subittero . La forma maior un si caratterizza per un'anemia  grave, con spiccata spleno spleno- ed epatomegalia epatomegalia, ittero, anemia microcitica ed ipocromia ed emazie a bersaglio, eritroblasti eritroblasti,  emoglobina fetale in circolo; radiologicamente le ossa del cranio sono cos deformate (cranio a "spazzola") e così ì pure le ossa lunghe perch perchè è la midollare (deputata alla eritropoiesi eritropoiesi) ) è incrementata, mentre la corticale è ridotta; la facies è caratteristica con zigomi sporgenti, naso incavato, fronte alta, "facies orientaloide orientaloide" " ecc.

 

ANEMIE EMOLITICHE PER CAUSE ESTRINSECHE AL GLOBULO ROSSO

Si classificano in anemie dovute a:

1) da sequestro splenico nelle condizioni di ipersplenismo da malattie mieloproliferative mieloproliferative, cirrosi epatica, infiammatorie ecc;
2) da cause immunologiche immunologiche: : anticorpi caldi, anticorpi freddi del tipo IgM IgM, anticorpi freddi
del tipo IgG (emoglobinuria parossistica a frigore); incompatibilità; isoanticorpi es. incompatibilità materno materno-fetale fetale; incidenti trasfusionali
3) anticorpi rivolti contro apteni farmaco farmaco-correlati, es. penicillina e chinidina chinidina, alfa metildopa metildopa;
4) anemia emolitica traumatica per difetti macrovascolari, impianto di protesi valvolari valvolari, porpora trombocitopenica trombocitopenica;
5) anemia da cause tossiche: veleno di ragno, serpenti.

Dipendono da fattori che agiscono al di fuori del globulo rosso (estrinseci) e che ne determinano la lisi (emolisi).

Anemie emolitiche da prodotti chimici o da farmaci (BAL, isoniazide isoniazide, metildopa metildopa, blu di metilene metilene, chinino, acido ascorbico, PAS, aspirina, furazolidone, piperazina, probenicid, chinidina, penicillina, clorpromazina, clorpropamide , fenacetina, insulina,sulfamidici ecc.)

 

Anemie emolitiche da infezioni batteriche o infestazioni parassitarie. 

Sono dovute ad attivazione del complemento ed alla produzione di emolisine e tossine batteriche varie in corso di setticemie ecc.

Anemie emolitiche autoimmuni autoimmuni

Rappresentano un gruppo importante di anemie, secondarie alla formazione di autoanticorpi contro determinanti antigenici globulari; gli anticorpi sono "freddi" o "caldi", a seconda capacit della capacità à di reagire a freddo o a caldo e di dare lisi. Anticorpi "caldi", cosi definiti perchè è gli anticorpi reagiscono a  37 °C con antigeni proteici e sono IgG IgG, solo di raro IgA ed IgM : ciò accade a seguito di neoplasie del sistema immunitario es. Hodgkin e linfoma di Hodgkin, collagenovasculiti, LES;

Anticorpi "freddi", così ì definiti perch perchè è la reazione avviene a cio freddo, cioè  a 4° C, forme più rare;è caratteristica dell' dell'emoglobinuria emoglobinuria parossistica a frigore

Laboratorio nelle forme emolitiche

le indagini da effettuare per diagnosticare le anemie emolitiche si avvalgono del dosaggio dell'aptoglobina aptoglobina, che sarà à ridotta, test di Coombs diretto che ricerca nel siero del paziente gli anticorpi adesi sulle emazie; il dosaggio dell'emoglobina libera nel siero l'emosiderinuria emosiderinuria.  In caso di tests di Coombs si potranno cos avere risultati così ì suddivisi:

REAZIONE anti IgG positiva ed anti C3 negativa= anticorpi contro fattore Rh Rh, alfa metildopa, mai nel LES
REAZIONE anti IgG positiva ed anti C3 positiva= anticorpi nel LES contro antigeni glicoproteici
REAZIONE anti IgG negativa ed anti C3 positiva= anticorpi freddi, anticorpi IgM IgM.
 

argomenti di ematologia