Con questo termine, ormai diffusamente accettato ma i cui sinonimi (oligofrenia, frenastenia, ipofrenia, ecc.) vengono tuttora usati nella pratica clinica, si definisce uno stato più o meno marcato di deficit psichico conseguente a cause che abbiano agito prima della nascita o durante il periodo di più intenso sviluppo psicosomatico.
Tali noxae si ripercuotono sia sul livello di prestazione intellettuale, sia
sulle capacità di adattamento sociale e lavorativo del soggetto colpito. Il demente,
invece, è una persona che ha perso il suo patrimonio intellettivo; l'oligofrenico,
viceversa, è povero di intelletto sin dalla nascita.
Non vi è piena concordanza tra le statistiche dei diversi paesi, variando il numero degli insufficienza mentali a seconda della scelta del campione e del criterio usato per valutare lo stato di deficit.
Si calcola che in una popolazione media vi sia circa il 3-4% di Insufficienti Mentali; si ottengono tuttavia valori diversi selezionando il campione in base all'età, per cui la percentuale sale al 6-7% nella popolazione compresa tra i 6 e i 16 anni, mentre nei campioni di età superiore le percentuali tendono a ridursi grazie alle possibilità di recupero e soddisfacente inserimento sociale degli Insufficienti Lievi o dei soggetti "Borderline".
Numerosi sono i criteri di classificazione delle Insufficienze Mentali a seconda
che gli strumenti degli studiosi siano stati i tests psicometrici o la valutazione
delle capacità di adattamento alle dinamiche sociali, o ancora le cause che hanno
determinato lo stato di deficit. Per quanto da molti ritenuto insufficiente, trova
ancor oggi larga diffusione il criterio di classificazione fondato sulla valutazione
del quoziente intellettivo dell'individuo (Q.I. = Rapporto tra età mentale ed età
cronologica per 100). In tal modo sono stati individuati tre grandi gruppi di Insufficienze
Mentali:
a) Insufficienza Mentale grave (Idiozia)
b) Insufficienza Mentale di media gravità (Imbecillità)
c) Insufficienza Mentale lieve (Debolezza Mentale)
Sono compresi in questo gruppo individui spesso affetti da gravi tare fisiche di natura malformativa o da turbe del metabolismo su base genetica o disendocrina con Q.I. inferiore a 30. Spesso incapaci di controllo sfinterico e di alimentazione autonoma, richiedono una continua sorveglianza anche in relazione a comportamenti abnormi.
Talora non vi è sviluppo del linguaggio, talaltro questo si limita a suoni inarticolati o all'uso di poche parole o di frasi stereotipate.
Tranne che in alcune forme dismetaboliche o disendocrine che, se precocemente trattate, possono avere una prognosi favorevole, non esistono per le altre possibilità di recupero.
Comprende individui con un Q.I. tra 30 e 50. Si distinguono in questo ambito diversi gradi di deficit passando da individui con un linguaggio scarsamente sviluppato, con povertà lessicale, ad altri invece che presentano estrema facilità di parola, la quale può in parte mascherare il deficit intellettivo.
Talora si riscontrano individui con eccellenti capacità mnesiche, soprattutto, legate alla ripetizione di tabelle, di cifre o alla capacità di calcolo, ma che rivelano poi scarse capacità di astrazione e di elaborazione. Il linguaggio scritto non si sviluppa per la mancanza di nozioni astratte: ciò secondo alcuni rappresenterebbe la linea di demarcazione con i deboli lievi che in genere acquisiscono l'uso della lettura e della scrittura.
L'affettività è spesso compromessa, l'umore può andare dal l'apatia e indifferenza all'eccitabilità marcata, che favorisce spesso reazioni antisociali. Molto frequentemente si "innestano" sull'insufficienza mentale episodi psicotici che richiedono il ricovero e una terapia specifica
Vi appartengono individui con Q.I. compreso tra 50 e 70. Sono soggetti che, se adeguatamente educati, possono compiere studi elementari e acquisire gli strumenti necessari ad un sufficiente grado di autonomia e di integrazione sociale e una buona capacità lavorativa. Costituiscano circa l'85% di tutti gli I.M. Sono state proposte in questo ambito successive classificazione in deboli armonici, in cui le qualità affettive sembrano compensare il deficit intellettivo, e deboli disarmonici, in cui invece si associano disturbi dell'affettività e del carattere con instabilità emotiva, dispersione dell'attenzione, mutevolezza dell'umore, ecc. Presentano spesso ritardo nello l sviluppo motorio (segno premonitore del deficit psichico), disturbi motori e neurologici successivi, talora malformazione di modesta entità.
La debolezza
mentale sembrerebbe favorire l'insorgenza di episodi psicotici di tipo maniacale
o delirante acuto con deliri poveri spesso indotti da superstizioni e pressioni
dell'ambiente cui il debole mentale è particolarmente esposto. Tra le insufficienze
mentali lievi e i gradi inferiori della normalità vengono collocati da alcuni AA.
i cosiddetti "Borderline" o Insufficienti Mentali Limite i quali, per lo più, si
rivelano nel periodo scolastico per una maggior difficoltà di apprendimento di nozioni
elementari. Spesso questi soggetti trovano una soddisfacente collocazione sociale;
scompaiono perciò dalle statistiche che comprendono gli insufficienti mentali adulti.
Vengono distinti generalmente fattori acquisiti (non legati cioè al patrimonio genetico)
che possono agire in periodo prenatale, perinatale, post-natale e fattori ereditari.
Possono agire con diversi meccanismi (tossico, infettivo, traumatico, ecc.) e in
epoche diverse dello sviluppo a partire dalle cause che agiscono nel corso della
vita intrauterina a quelle che interferiscono con lo sviluppo intellettivo relative
all'ambiente economico, sociale e affettivo del bambino.
I fattori radianti fisici possono agire a diversi momenti dello sviluppo, in particolare durante il periodo embrionale e fetale. Sono soprattutto le radiazioni ionizzanti e gli ultrasuoni che possono determinare malformazioni gravi dell'encefalo con lesioni di altri visceri.
Discusso è il ruolo dell'alcool nella patogenesi della
Insufficienza Mentale, anche se molte statistiche riferiscono una più alta incidenza
di deficit mentali nei figli di alcoolisti.
Cause tossiche endogene (uremia, chetonemia) sono state chiamate in causa nella
patogenesi dell'Insufficienza Mentale, ma tale meccanismo sembrerebbe non più valido.
Più importanti invece appaiono i fattori disendocrini che possono avere ripercussioni
sul prodotto del concepimento.
Importante fattore discrasico è quello relativo all'iperbilirubinemia conseguente
ad incompatibilità materno-fetale per il fattore Rh che può provocare ittero nucleare
con gravissime conseguenze sul piano neurologico e psichico.
D'altra parte causa di ittero nucleare può essere una incompatibilità per i gruppi ABO o anche genetica. Con meccanismo vascolare agirebbe l'insufficienza placentare cronica che può indurre alterazioni dello sviluppo neuronale (sviluppo dendritico) con danno cerebrale senza però tare neurologiche.
Mentre un tempo la lues congenita era considerata una delle cause più frequenti di Insufficienza Mentale, poi, mediante l'applicazione di criteri sierologici più fini, si è dimostrato che non solo molti oligofrenici sono indenni da lue ma che questa può determinare deficit intellettivi solo a patto che si verifichi una infezione cerebrale diretta che può agire con meccanismo tossico o flogistico. Più gravi risultano invece alcune infezioni virali contratte in periodi precoci della gravidanza; tra queste ricordiamo in particolare la rosolia, la parotite epidemica, la poliomielite ed altre infezioni da virus neurotropi (cfr encefaliti).
Grande importanza assumono purtroppo ancor oggi i traumi ostetrici e da distocie
nella patogenesi delle Insufficienze Mentali associate con un danno neurologico.
Il meccanismo lesionale più frequente è rappresentato dall'ipossia e dalle emorragie
intracraniche.
Cause postnatali. Fra i fattori responsabili di danno organico post-natale i più
importanti sono quelli infettivi, quelli di tipo meningoencefalico ed i traumi che
nella prima infanzia possono determinare insufficienze mentali di grado variabile.
Le osservazioni che il livello intellettuale medio è superiore nelle classi più
agiate e che gravi ritardi mentali possono essere conseguenza dell'ospitalismo hanno
aperto la strada ad indagini relative all'importanza dei fattori ambientali nello
sviluppo dell'apparato psichico e, per converso, al ruolo che questi possono avere
nella patogenesi dell'insufficienza mentale. Tali studi ci permettono di affermare
che un ambiente scarsamente stimolante o carente da un punto di vista affettivo
può essere determinante nel favorire lo scarso sviluppo di una intelligenza "naturalmente"
normale.
- Fenilchetonuria. E' un disordine metabolico conseguente al deficit ereditario di
un enzima, la fenilalanina-idrossilasi, che catalizza la trasformazione della fenilalanina
in tirosina. Ne consegue un accumulo plasmatico di fenilalanina e di alcuni suoi
metaboliti (acido fenilpiruvico, ac. fenil-lattico, fenilacetico e o-idrossifenilacetico)
che vengo-no escreti nelle urine. Se non prontamente corretta, determina Insufficienza
Mentale grave, cui si associano deficit neurologici, manifestazioni epilettiche
e ridotta pigmentazione cutanea. L'escrezione urinaria dei metaboliti dà alle urine
di questi bambini un odore caratteristico ("urine di topo").
Il disordine è legato ad un gene autosomico recessivo: è quindi necessaria la condizione
di omozigosi perchè la sindrome clinica si manifesti. L'eterozigosi può rivelarsi
attraverso livelli lievemente aumentati di fenilalanina sierica a digiuno o da una
ridotta "clearance" dell'aminoacido.
Il quadro clinico di stato è contraddistinto da Insufficienza Mentale grave associata a una ridotta pigmentazione della cifte, degli occhi, dei capelli; atteggiamento del corpo in flessione, convulsioni, ipertono muscolare, ipercinesie, anomalie EEG. La diagnosi deve essere posta precocemente, saggiando i livelli ematici di fenilalanina entro 11° mese di vita (quando l'escrezione dell'aminoacido e dei suoi derivati nelle urine può non essere significativa). Il saggio può essere effettuato mediante test di inibizione batterica (test di Guthrie) o con pro-cedure fluorimetriche.
- Anomalie del metabolismo glicidico: galattosemia. E' una sindrome piuttosto rara
caratterizzata da accumulo nel sangue di galattosio e galattosio-1-fosfato in conseguenza
del deficit di galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi che catalizza la trasformazione
del galattosio-1-fosfato in glucosio-1-fosfato.
Il quadro clinico si stabilisce precocemente con alimentazione lattea: il neonato,
pressoché normale alla nascita, perde appetito, rifiuta il cibo, vomita, sviluppa
epatomegalia, ittero, cataratta; mostra grave ritardo dello sviluppo psicomotorio.
L'ipoglicemia che accompagna la galattosemia può essere responsabile di attacchi
convulsivi.
La diagnosi precoce permette di stabilire una dieta priva di galatto-sio e quindi
di prevenire il danno cerebrale.
- Gargoilismo. Il gargoilismo è una malattia autosomica recessiva caratterizzata
da deficienza mentale, epatosplenomegalia, opacità cor-neale e da tutta una serie
di alteraz. scheletriche e di altro tipo responsabili dell'aspetto grottesco di
questi ammalati il cui volto ricorda quello dei mascheroni da grondaia, detti appunto
"gargoyles". Si ha un accumulo di gangliosidi nelle cellule del SNC, mentre nelle
altre cellule colpite l'accumulo è sostenuto soprattutto da mucopolisaccaridi acidi.
- Idiozia amaurotica infantile (M. di Tay-Sachs). L'idiozia amaurotica è una malattia familiare determinata da un gene autosomico recessivo a penetranza completa. E' caratterizzata dall'accumulo di un ganglioside, la "sfingomielina", dovuto alla carenza di un enzima di recente identificazione, l'esosaminidasi. Questo ganglioside si accumula specialmente nelle cellule del SN ed in particolare nei lisosomi per cui le cellule acquistano un aspetto rigonfio e schiumoso.
La malattia di Tay-Sachs è più propriamente la
variante infantile di queste degenerazione: comincia a manifestarsi a pochi mesi
di età con debolezza muscolare, paralisi, ritardo dello sviluppo psicomotorio, progressivo
decadimento del visus fino alla cecità. L'esame oftalmoscopico permette di osserva-le,
in corrispondenza della macula lutea, una macchia color rosso ciliegia, circondata
da un alone bianco grigiastro dato dall'infiltrazione lipidica delle cellule nervose.
Lo sviluppo intellettivo non si compie. La malattia progressivamente si aggrava,
compaiono scosse miocloniche, convulsioni e segni di rigidità da decerebrazione.
La morte avviene prima del 3° anno di età.
-Ipotiroidismo L'ipotiroidismo congenito o acquisito
è la disendocrinopatia più frequente nell'infanzia, troppo spesso diagnosticata
con ritardo con conseguenze disastrose per lo sviluppo mentale
La caratteristica fondamentale del Ritardo Mentale è:
Criterio A: Funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della
media: un QI di circa 70 o inferiore ottenuto con un test di QI somministrato individualmente
(in età infantile, un giudizio clinico di funzionamento intellettivo significativamente
al di sotto della media).
Criterio B: Concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo
attuale (cioè, la capacità del soggetto di adeguarsi agli standard propri della
sua età e del suo ambiente culturale) in almeno due delle seguenti aree: comunicazione,
cura della propria persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso
delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico,
lavoro, tempo libero, salute e sicurezza.
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