Una paziente, ospite di una casa di cura, giunge alla ns attenzione molto disidratata e con elevata sodemia. La paziente è in coma e non si è più alimentata negli ultimi giorni. Cerchiamo di capire se si tratta di un ictus oppure di altro. Dalle prime indagini eseguite risultano ipotensione ed una sodiemia elevata. Altro caso clinico.
Un'altra paziente anziana, disabile per demenza senile, da alcuni giorni è torpida per febbre e scarsamente collaborante: rifiuta il cibo, beve pochi sorsi d'acqua, suda in continuazione.
Esegue indagini di laboratorio. Dopo qualche minuto ci chiama il laboratorio che richiede di ripetere il prelievo ematico per aver riscontrato una sodiemia di 164 mmol/l ed un ematocrito elevato di 54: perdita di acqua libera col sudore per la febbre.
Ripetiamo l'esame ma nel frattempo infondiamo soluzione glucosata al 5% da 500 ml ma la paziente avrebbe bisogno di altri 2,5 litri di acqua che, comunque, andrebbero reinfuse assai lentamente per evitare il rischio opposto di un'eccessiva idratazione con rigonfiamento delle cellule cerebrali: dopo poco tempo il laboratorio conferma il risultato, stavolta di 161 mEq/l perchè stavamo già somministrando da qualche minuto acqua e glucosio.
Le vene sono scarse e collassate perchè la pressione è molto bassa; le condizioni sono molto critiche e la paziente, dopo le solite resistenze del collega rianimatore che vuole essere sicuro di intubarla, sempre comatosa per sepsi e con iperpiressia, passa in rianimazione dopo che è stato reperito un accesso venoso centrale sulla vena femorale, un cm al di la della pulsazione dell'arteria femorale.
Concentrazione plasmatica di sodio (Na+)>145 mmol/l. Poiché il sodio e gli anioni
che lo accompagnano sono i principali osmoliti efficaci del liquido extracellulare
(extracellular fluid, ECF), si tratta di una condizione di iperosmolalità. L'acqua
si sposta nello spazio extracellulare per mantenere l'equilibrio osmotico, provocando
una contrazione del volume del liquido intracellulare intracellular fluid, ICF)
Incidenza
•Lo 0,2% dei pazienti ricoverati in reparti di medicina generale o chirurgia ha
o sviluppa ipernatriemia
•Età
•I lattanti e gli anziani sono i più frequentemente colpiti
Meccanismi generali
L'ipernatriemia può essere dovuta principalmente a un aumento primitivo di Na+ o
a un deficit idrico
Aumento dell'apporto di acqua stimolato dalla sete
Escrezione di un volume minimo di urina estremamente concentrata che riflette la
secrezione di arginina-vasopressina (AVP) in risposta a uno stimolo osmotico
La maggior parte dei casi di ipernatriemia è il risultato di una perdita di acqua
Nei bambini la causa più comune è la diarrea
Negli anziani le cause includono febbre, farmaci e infermità
Il grado di iperosmolalità è tipicamente lieve a meno che l'accesso all'acqua
sia limitato
- Bambini
- Soggetti con handicap fisici
- Pazienti con alterazioni dello stato mentale
- Pazienti in fase post-operatoria
Pazienti intubati in terapia intensiva
- Alterato meccanismo della sete
Malattia rara che dipende da:
•In genere è il risultato di un danno agli osmorecettori ipotalamici che controllano
la sete
•Associata a un'alterazione della regolazione osmotica della secrezione di AVP
•Può essere dovuta a un gran numero di alterazioni patologiche, quali malattie
granulomatose, occlusioni vascolari e tumori
•Ipernatriemia essenziale
•Un sottotipo di ipernatriemia ipodipsica
•Non risponde all'assunzione forzata di acqua
•Sembra dovuta a un deficit di osmorecettori specifiche provoca la liberazione
non osmotica di AVP
•Gli effetti emodinamici del carico di acqua portano alla soppressione dell'AVP
e all'escrezione di urina diluita
La fonte della perdita d'acqua è renale o extrarenale
Renale
•Diuresi indotta da farmaci
- I diuretici dell'ansa interferiscono con il meccanismo controcorrente
- Determina la diuresi iso-osmotica dei soluti
- Provoca una diminuzione della tonicità dello spazio interstiziale midollare e
un'alterazione della capacità di concentrazione renale
•Diuresi osmotica
- I soluti organici non riassorbiti nel lume tubulare alterano il riassorbimento
osmotico dell'acqua
- Porta alla perdita di acqua con eccesso di Na+ e K+
- Le cause più frequenti della diuresi osmotica sono l'iperglicemia e la glicosuria
nel diabete mellito scarsamente controllato
- La somministrazione endovenosa di mannitolo e l'aumento della produzione endogena
di urea (dieta a elevato contenuto proteico) possono anch'esse determinare una
diuresi osmotica
•Diabete insipido (DI)
- Ipernatriemia secondaria a perdita d'acqua urinaria non osmotica
- DI centrale (CDI)
•Caratterizzato da un'alterazione della secrezione di AVP: la causa più comune
è la distruzione della neuroipofisi
- DI nefrogenico (NDI)
•Deriva dalla resistenza dell'organo bersaglio (rene) alle azioni dell'AVP
•II NDI congenito è un tratto recessivo legato al cromosoma X dovuto a mutazioni
del gene per il recettore V2
•Anche mutazioni del gene autosomico aquaporina-2 possono provocare NDI
•II gene aquaporina-2 codifica per la proteina del canale dell'acqua la cui inserzione
nella membrana è stimolata dall'AVP
Perdita acqua extrarenale
•Evaporazione dalla cute e dal tratto respiratorio (perdite insensibili)
•Perdite dal tratto gastrointestinale (per es., diarrea)
I sintomi principali sono neurologici
Come conseguenza dell'ipertonicità, l'acqua fuoriesce dalle cellule e ciò
porta a una contrazione del volume del liquido intracellulare nell'encefalo.
La gravita delle manifestazioni cliniche è correlata alla rapidità e all'entità
dell'aumento della concentrazione plasmatica di Na+ . Generalmente l'ipernatriemia
cronica è meno sintomatica dell'ipernatriemia acuta
Si caratterizzano per alterazione dello stato mentale con debolezza, irritabilità
neuromuscolare, deficit neurologici focali, occasionalmente coma o crisi epilettiche.
Il paziente, se cosciente, presenta poliuria o sete. I pazienti con polidipsia da
CDI (diabete insipido centrale) preferiscono l'acqua ghiacciata. I pazienti
con storia di sudorazione eccessiva, diarrea o diuresi osmotica si presentano con
segni e sintomi di deplezione di volume e presentano ipotensione ortostatica.
Diagnosi differenziale
Perdite insensibili di acqua libera
Aumentate in caso di febbre , con l'esercizio fisico, l'esposizione al calore, le
ustioni gravi, pazienti ventilati meccanicamente. La concentrazione di Na+ del sudore
diminuisce con la sudorazione profusa per cui aumenta la perdita di acqua senza
soluti
La diarrea è la causa più comune
Diuresi indotta da tarmaci
Diuretici dell'ansa
Diuresi osmotica
Significa che l'acqua viene espulsa con le urine perchè segue un soluto. Una causa assai frequente di diuresi osmotica è la condizione di iperglicemia con glicosuria nel diabete mellito scarsamentecontrollato.
Altre
cause
• Somministrazione endovenosa di mannitolo
• Aumento della produzione endogena di urea (dieta a elevato contenuto
proteico)