Epilessia

CRISI EPILETTICHE

Le crisi epilettiche sono manifestazioni cliniche parossistiche, legate ad una scarica eccessiva e sincrona di una popolazione neuronale ipereccitabile. Da tale scarica deriva un disturbo transitorio e stereotipato della funzione motoria o sensitiva, del comportamento, della sfera emotiva od affettiva, che può essere associato ad alterazione dello stato di coscienza. La semeiologia clinica delle crisi epilettiche dipende dall'origine topografica e dalla propagazione delle scariche neuronali. La prevalenza dell'epilessia e' circa dell'1% e l'incidenza e' 40-50 nuovi casi/100.000 abitanti/anno. Al momento attuale, in Italia si contano circa 500.000 epilettici e 25.000 nuovi casi ogni anno. In oltre due terzi dei casi, le crisi epilettiche esordiscono nell'infanzia, in particolare nel primo anno di vita. Un secondo picco di incidenza si ha dopo i 70 anni. La cronicita' delle forme infantili e la loro larga diffusione fanno sì che l'epilessia sia considerata una malattia sociale.

Diagnosi di epilessia

La diagnosi di epilessia e' legata alla ripetizione di crisi epilettiche spontanee. Una crisi epilettica unica non costituisce epilessia. Circa il 5% della popolazione presenta, infatti, nell'arco della vita, una crisi epilettica isolata, tasso ben superiore a quello di prevalenza delle epilessie. Lo stesso vale per le crisi non spontanee, le cosiddette crisi sintomatiche acute, provocate da un preciso fattore scatenante, per lo piu' metabolico, come la febbre e l'ipoglicemia.

QUADRO CLINICO

Quando la coscienza non e' abolita durante la crisi epilettica, la diagnosi si basa sulla descrizione dei fenomeni clinici da parte del paziente. Quando la coscienza e' abolita, e' indispensabile, invece, l'intervista dei presenti. L'anamnesi deve essere raccolta con molta accuratezza, con domande mirate alla ricerca di sintomi specifici. L'osservazione diretta della crisi da parte del medico costituisce una rarita'. L'esame obiettivo eseguito subito dopo la crisi può evidenziare una paralisi post-critica transitoria e segni di morsicatura della lingua, reperti di grande valore diagnostico. Possono anche esservi segni neurologici permanenti dovuti a lesioni cerebrali.
Distinzione tra crisi generalizzate e crisi parziali

La Classificazione Internazionale delle Crisi Epilettiche (1981 ) distingue due I gruppi principali: le crisi generalizzate e le crisi parziali.

Nelle crisi generalizzate, la scarica parossistica interessa simultaneamente tutta la corteccia cerebrale, mentre, nelle crisi parziali, la scarica interessa inizialmente un settore limitato delle strutture corticali: il focolaio epilettico. Nella crisi parziale e' importante identificare il primo segno clinico, che ha importante valore localizzatorio. Le assenze sono crisi di sospensione dello stato di coscienza. Le assenze tipiche sono di breve durata (5-15"), hanno inizio e termine bruschi e tendono a ripetersi numerose volte nel corso della giornata. Possono avere una componente mioclonica (fini movimenti palpebrali o buccoli), atonica (riduzione del tono posturale, con flessione della testa e del tronco), automatica (automatismi gestuali semplici della mani), tonica (estensione della testa e del tronco)vegetativa (modificazioni della respirazione, midriasi, enuresi). In eta' scolare costituiscono il cosiddetto piccolo male. Le assenze atipiche hanno inizio e termine piu' graduali e durata maggiore. Le crisi miocloniche sono caratterizzate da ripetute scosse muscolari agli arti, bilaterali e simmetriche, ad insorgenza improvvisa e di breve durata, senza perdita di coscienza. Possono determinare la caduta o il lancio di oggetti dalle mani. Compaiono soprattutto al mattino al risveglio. Possono essere scatenate dalla stimolazione luminosa intermittente (fotosensibilita'). Le crisi cloniche sono caratterizzate da movimenti massivi bilaterali degli arti e del tronco, con perdita di coscienza, a frequenza progressivamente piu' lenta. Sono frequenti nell'infanzia (convulsioni febbrili). Le crisi toniche, contratture muscolari sostenute del tronco e degli arti, e le crisi atoniche, caratterizzate da improvvisa riduzione o abolizione del tono posturale, con caduta a terra, sono tipiche delle encefalopatie epilettogene dell'infanzia e si associano a perdita di coscienza.

 

Classificazione delle crisi epilettiche

Crisi generalizzate

- crisi di assenza;
- crisi miocloniche;
- crisi cloniche;
- crisi toniche;
- crisi tonico-cloniche;
- crisi atoniche.

Crisi parziali

- semplici (senza alterazione della coscienza):
- con sintomi motori:
- crisi somatomotorie;
- crisi versive;
- crisi posturali;
- crisi fonatorie;
- con sintomi somato-sensitivi o sensoriali:
- crisi somatosensitive;
- crisi visive;
- crisi uditive;
- crisi gustative;
- crisi olfattive;
- crisi vertiginose;
- con sintomi autonomia;
- con sintomi psichici;

- complesse (con alterazione della coscienza e amnesia post-critica):
- con semplice alterazione della coscienza;
- con automatismi;
- secondariamente generalizzate:
- crisi parziali semplici secondariamente generalizzate;
- crisi parziali complesse secondariamente generalizzate;
- crisi parziali semplici evolventi in crisi parziali complesse, secondariamente generalizzate.
 

Crisi tonico-cloniche

Le crisi tonico-cloniche (crisi di grande male) sono le piu' drammatiche. Compaiono improvvisamente, senza sintomi premonitori, e si svolgono in tre fasi. La fase tonica, della durata di 10-20 secondi, consiste in una contrattura improvvisa globale, con iperestensione della testa, del tronco e degli arti inferiori e flessione degli arti superiori. Tale contrattura può essere tanto intensa, da provocare addirittura fratture clavicolari e delle vertebre toraciche. La contrazione della muscolatura respiratoria produce l'emissione brusca di aria, con grido, e quella della muscolatura masticatoria morsicatura della lingua e della mucosa orale. Sono presenti turbe vegetative con midriasi pupillare, ipertensione arteriosa, tachicardia, ipersecrezione salivare e bronchiale, arrossamento del volto. La fase clonica, della durata di 30 secondi, e' caratterizzata dal rilasciamento intermittente della contrazione muscolare tonica, con scosse bilaterali, brusche, intense, a frequenza progressivamente ridotta. Le pupille presentano alternanza di miosi e midriasi (hippus). L'apnea prolungata determina cianosi. La crisi si conclude con un rilassamento generale, che causa perdita di urine e fuoriuscita dalla bocca di secrezioni miste a sangue. La fase post-critica dura minuti od ore. Il paziente appare ipotonico, immobile, con coscienza obnubilata. La respirazione riprende ampia e rumorosa, disturbata dall'ipersecrezione salivare e bronchiale. Si possono avere automatismi gestuali e verbali. Talora si ha sonno profondo, che dura qualche ora. Di fronte ad una crisi tonico-clonica, e' inutile tentare di arrestarne il decorso, con manovre di contenimento. La sola misura veramente utile e' il posizionamento in decubito laterale, durante la fase di obnubilamento post-critico, al fine di mantenere la pervieta' delle vie aeree superiori e di prevenire un'aspirazione bronchiale delle secrezioni. Questa misura deve essere completata da una valutazione dello stato emodinamico, respiratorio e neurologico (ricerca di segni focali). Le crisi parziali hanno breve durata, possono presentare alterazione dello stato di coscienza e andare incontro a generalizzazione secondaria. Le crisi motorie (jacksoniane) si manifestano con clonie ad inizio faciale, brachiale o crurale, secondo la sede di origine della scarica a livello della corteccia motoria controlaterale, con tendenza a diffondere a tutto l'emisoma (marcia jacksoniana). Si possono verificare eventi post-critici caratterizzati dalla paresi transitoria dell'emisoma coinvolto (paresi di Todd), con riflesso plantare cutaneo in estensione (fenomeno di Babinski). Le crisi versive sono caratterizzate da sintomi-segni variabili a seconda della sede di origine della scarica. La deviazione rapida controlaterale degli occhi, testa e tronco indica il coinvolgimento della corteccia prefrontale. La deviazione della testa associata a clonie oculari (nistagmo epilettico) indica invece una sede occipitale. Le crisi posturali, caratterizzate da bruschi cambiamenti di posizione del corpo e degli arti, sono di origine frontale. Le crisi fonatorie consistono nell'arresto del linguaggio o nell'emissione stereotipata di una vocale, una parola, una frase. Le crisi somatosensitive, a localizzazione parietale post-rolandica, si possono presentare con parestesie o disestesie controlaterali, con tendenza a diffondere a tutto l'emisoma. Tra le crisi sensoriali, le visive, a localizzazione occipitale, sono caratterizzate da fenomeni positivi (bagliori, lampi, punti luminosi) o negativi (scotomi, emianopsie, amaurosi), le uditive (rumori, ronzii, sibili) derivano da una scarica della corteccia uditiva primaria, le olfattive (odore sgradevole) originano dal polo temporale e dal giro uncinato, le gustative (percezione di un gusto amaro, acido, salato) dall'opercolo rolandico e le vertiginose dalla regione parietale antero-inferiore. Le crisi vegetative, conseguenza di scariche che coinvolgono l'insula e l'amigdala, si presentano con salivazione, masticazione, deglutizione, senso di peso gastrico ascendente verso la gola, eruttazione, nausea, palpitazioni, senso di calore o di freddo, erezione. Le crisi parziali con segni psichici si possono manifestare con sintomi cognitivo-dismnesici (sensazione di "deja vu", "de'ja ve'cu", "jamais vu", "jamais ve'cu", stato sognante, pensiero forzato), istintivo-affettivi (paura, ansia, depressione, sete, fame, gioia), illusioni (alterazioni delle percezioni reali, soprattutto visive) e allucinazioni (percezioni sensoriali in assenza di oggetto reale). Le crisi parziali complesse si possono manifestare come isolate alterazioni dello stato di coscienza. Il paziente interrompe bruscamente le sue attivita', non risponde agli stimoli, ha lo sguardo fisso nel vuoto. Si accompagnano spesso ad automatismi oro-alimentari (leccamento, masticazione, deglutizione), gestuali (sfregamento della mani, grattamento, abbottonarsi e sistemarsi gli abiti), verbali (emissione di frasi stereotipate, esclamazioni, risa, suoni inarticolati), deambulatori (alzarsi dalla sedia, camminare nella stanza). Sono le cosiddette crisi psicomotorie.  Tutte le crisi parziali possono concludersi come tali oppure andare incontro ad una generalizzazione secondaria. Esistono delle condizioni in cui la crisi epilettica non fa diagnosi di epilessia. Sono le cosiddette crisi provocate, cioe' scatenate da fattori intercorrenti, la cui correzione impedisce la ricorrenza delle crisi. Rientrano in questo gruppo le convulsioni febbrili, le crisi precipitate da fattori tossici (alcol, farmaci) o metabolici (ipo- e iperglicemia), stress psico-fisico, sonno. Inoltre, esistono le epilessie riflesse, generalizzate o parziali, precipitate da modalita' specifiche, come luci alternanti e alcuni colori (epilessia del lobo occipitale fotosensibile idiopatica). Altri stimoli scatenanti possono essere la lettura (epilessia primaria da lettura), il sussultare, l'ascoltare la musica, l'alimentarsi, lo svolgere un compito, stimoli somatosensitivi e propiocettivi, il contatto con l'acqua calda.
 

 

indice