Neuropatia periferica : diagnosi

cfr prima Neuropatia periferica cause
neuropatia diabetica
Dolore arto inferiore
Herpes zoster
Elettromiografia

Esami diagnostici

La valutazione di un paziente con neuropatia periferica ha inizio con alcuni semplici esami ematici, comprendenti un esame emocromocitometrico completo, un ampio spettro di esami ematochimici, la determinazione della velocita' di eritrosedimentazione e della glicemia a digiuno, nonche' dei livelli di vitamina B12 e di ormone stimolante la tiroide.  Possono essere a volte necessari alcuni esami addizionali, che possono comprendere i seguenti: un pannello di "esami paraneoplastici", per evidenziare eventuali neoplasie occulte; anticorpi anti-glicoproteina associata alla mielina, per evidenziare neuropatie sensitivo-motorie; anticorpi antigangliosidi; crioglobuline; un esame del liquido cerebrospinale, per evidenziare neuropatie demielinizzanti infiammatorie croniche; anticorpi anti-sulfatide, per evidenziare una polineuropatia autoimmunitaria. Quando si sospetta una neuropatia periferica ereditaria possono essere condotti esami genetici. La puntura lombare con l'esame del liquido cerebrospinale puo' essere utile nella diagnosi di una sindrome di Guillain-Barre' o di una neuropatia demielinizzante infiammatoria cronica; i pazienti affetti da queste condizioni possono evidenziare livelli proteici elevati nel liquido cerebrospinale.

Esami di routine

Esame emocromocitometrico
Ampio spettro di esami ematochimici, Velocita' di eritrosedimentazione, Glicemia a digiuno, Livelli di ormone stimolante la tiroide, Livelli di vitamina B12, Esami da eseguire in base ad un sospetto clinico:
Test di tolleranza glucidica, Diabete mellito livelli di HBa1C
Anticorpi anti-HIV HIV
Esami ematochimici epatici nelle Epatopatie, Anticorpi anti-Lyme nella Malattia di Lyme, Reagina plasmatica rapida, Sifilide VDRL, Esame delle urine (compresa la tossicita' da metalli con raccolta delle urine nelle 24 porfirie, mieloma multiplo)
Elettroforesi proteine sieriche
Livelli enzima di conversione
Anticorpi antinucleo, C-ANCA, P-ANCA (sospetto di vasculite)
Esami per condizioni patologiche poco frequenti
Pannello paraneoplastico"
Anticorpi contro la glicoproteina associata alla mielina e motoria anticorpi antigangliosidi
Anticorpi anti-sulfatide Polineuropatia autoimmunitaria
Crioglobuline Crioglobulinemia Flusso salivario, test di Schirmer, test del rosa bengala,
Sindrome di Sjogren

 

Esami elettrodiagnostici

Se dopo un'accurata anamnesi, l'esame obiettivo e gli esami diagnostici iniziali la diagnosi rimane ancora incerta possono essere richiesti esami elettrodiagnostici. Esistono due tipi principali di tali esami: gli esami di conduzione nervosa e l'elettromiografiia. Gli esami di conduzione nervosa valutano la forma, l'ampiezza, la latenza e la velocita' di conduzione dei segnali elettrici trasmessi lungo il nervo in esame. Una lesione assonale determina una minore ampiezza del segnale, mentre le forme demielinizzanti determinano un allungamento della latenza ed un rallentamento della velocita' di conduzione. L'EMG puo' individuare un danno assonale attivo, evidenziabile dalla presenza di un'attivita' elettrica spontanea delle fibre muscolari derivante dall'assenza di una regolazione nervosa (denervazione). L'esame valuta anche il potenziale d'azione dell'unita' motoria durante una contrazione volontaria. In presenza di neuropatia possono es­sere registrate alterazioni attribuibili a reinnervazione.

Gli esami elettrodiagnostici possono essere utili per distinguere tra i casi in cui la neuropatia è il risultato di un danno localizzato a livello degli assoni (neuropatia assonale), della mielina (neuropa­tia demielinizzante) o di entrambi (neuropatia mista). Il riscontro di risultati normali agli studi di conduzione nervosa ed alla EMG ad ago diminuisce in maniera significativa la probabilita' di una neuropatia periferica; risultati abnormi agli esami di conduzione nervosa possono invece confermare la diagnosi. Una potenziale limitazione degli studi elettro­diagnostici riguarda il fatto che questi esami sono in grado di valutare solo le fibre mielinizzate di grosso diametro. Cio' limita la sensibilita' diagnostica degli esami nei riguardi di neuropatie che coinvolgono fibre nervose di piccolo diametro (cioè quelle deputate alla trasmissione della sensibilita' termica, dolorifica e del sistema nervoso autonomo). In questi casi per la diagnosi possono essere utili test specialistici rivolti alle funzioni autonomiche, oppure altri esami, di tipo diverso, come ad esempio una biopsia epidermica.

Biopsia del nervo

L'esame bioptico del nervo va preso in considera­zione nei casi in cui la diagnosi rimane incerta anche dopo gli esami di laboratorio ed elettrodiagnostici, oppure nei casi in cui occorre una con­ferma diagnostica prima di intraprendere un trattamento aggressivo (ad esempio la somministrazione di steroidi o di una chemioterapia in pazienti con vasculite). Le sedi preferite per l'esame bioptico sono il nervo surale ed il nervo peroneo superficiale. Nei casi in cui la causa continua ad essere non identificata malgrado tutti gli esami eseguiti, e gli esami elettrodiagnostici evidenziano una neuropatia periferica simmetrica di tipo assonale puo' essere posta una diagnosi di presunzione di neuropatia periferica idiopatica. I pazienti che lamentano una sensazione di bruciore, diminuzione della sensibilita' e dolore, ed in cui si sospetta l'interessamento di fibre non mielinizzate di piccolo diametro, possono essere sottoposti ad una biopsia cutanea. Negli stadi piu' precoci di alcune neuropa­tie periferiche il danno puo' essere limitato a fibre nervose di piccolo diametro; queste lesioni non sono individuabili dagli esami elettrodiagnostici.

Principi di trattamento

Il trattamento della neuropatia periferica ha due obiettivi: il controllo del processo patologico sottostante ed il controllo dei sintomi. Il primo obiettivo puo' essere raggiunto con l'eliminazione dell'agente responsabile (ad esempio tossine o farmaci); con la correzione di un deficit nutrizionale; con il trattamento di una patologia sottostante (ad esempio un trattamento con corticosteroidi di una neuropatia immunomediata). Questi interventi sono importanti per arrestare la progressione della neuropatia, e possono ottenere un sollievo sintomatologia). Le neuropatie infiammatorie acute necessitano di un trattamento piu' urgente ed aggressivo, con la somministrazione per via endovenosa di immunoglobuline o con la plasmaferesi. In questi pazienti sono inoltre indicati esami di valutazione della funzione respiratoria ed un monitoraggio emodinamico. La ventilazione meccanica va presa in considerazione nei pazienti con capacita' vitale forzata inferiore a 20 mL/kg, o diminuita piu' del 30% rispetto alla valutazione iniziale, oppure con pressione inspiratoria massima inferiore a 30 cm H20. Il trattamento deve avere come obiettivo il controllo dei sintomi piu' fastidiosi della neuropatia periferica, come ad esempio gravi diminuzioni della sensibilita', dolore, e deve ridurre la disabilita' funzionale derivante dalla diminuzione della forza mu­scolare. Per il trattamento del dolore neuropatico sono disponibili diverse opzioni farmacologiche, che comprendono alcuni farmaci anticonvulsivanti (es. gabapentina, topiramato, pregabalina, carbamazepina) e antidepressivi (es. amitriptilina). In alcuni pazienti il sollievo del dolore è ottenibile con l'applicazione di cerotti o di spray contenenti lidocaina o capsaicina. Possono essere utili anche alcune misure di supporto, come un'adeguata cura del piede, il calo ponderale, un'accurata scelta delle calzature. In pazienti selezionati, nel trattamento del dolore neuropatico cronico possono avere un ruolo i farmaci narcotici.

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