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Polineuropatie, classificazione ed inquadramento diagnostico

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Polineuropatia (PNP)

Definizione

Si definisce la polineuropatia (PNP) come un'affezione caratterizzata dalla compromissione della funzionalitàdi più nervi periferici.
Essa si classifica:
a) a seconda della suddivisione
b) a seconda dell'eziologia

Si suddivide a seconda del pattern distributivo clinico ne:
- Forma distale simmetrica.
- Plesso o gruppi muscolari prossimali: elemento di grande importanza nella PNP.
-Interessamento multifocale di nervi diversi: mononevrite multipla.
 
La suddivisione eziologia prevede la classificazione ne:
- PNP metabolica in caso di disturbi del metabolismo.
- PNP in caso di alimentazione deficitaria e malnutrizione (carenza vitaminica e malassorbimento).
- PNP in caso di lesione esogeno-tossica.
- PNP in caso di collagenosi (PNP infiammatoria).
- PNP dovuta a cause genetiche.
- PNP dovuta a cause immunologiche.
- PNP in caso di infestazione diretta di un agente patogeno.
- Altre: PNP in caso di disproteinemia e di paraproteinemia,
- PNP para-neoplastica.

Diagnostica di base delle polineuropatie

Anamnesi

- Da quanto tempo persistono i sintomi? Decorso temporale, distribuzione dei disturbi della sensibilità , indicazione di dolori urenti, gambe inquiete, sviluppo di paralisi (salire le scale, sollevarsi da una posizione accovacciata), disturbi rettovescicali, influenze tossiche (alcool, medicinali, solventi), disturbi del metabolismo, indizi di porfiria, alimentazione deficitaria e malnutrizione.
- Disturbo di riassorbimento della vitamina B12 (gastropatia, carcinoma gastrico, condizioni dopo un'operazione allo stomaco).
- Carcinomi all'anamnesi.
- Collagenosi (modificazioni cutanee).
- Malattie infettive

Esame neurologico

- Quadro clinico del sintomo predominante: spesso si osservano parestesie a carico delle estremità , areflessia (spesso, i riflessi del tendine di Achille sono assenti giàprima che insorgano i sintomi clinici), disturbi della sensibilità ad interessamento distale con disturbi della sensibilitàvibratoria, debolezza motoria (soprattutto distale), atrofie muscolari.
- Interessamento dei nervi cranici?
- Motricità : pattern distributivo delle paralisi (distali, prossimali, braccia, gambe, simmetriche-asimmetriche?).
- Riflessi:
 - Il riflesso del tendine di Achille non è conservato nemmeno con una facilitazione?
-  Segni della via piramidale?
 - Sensibilità : pattern distributivo, sensibilità vibratoria con il diapason, senso di posizione, atassia sensitiva?
- Marcia cieca, prova tallone-ginocchio.
 Particolarità cliniche generali della polineuropatia: sintomi e caratteristiche (secondo Mumenthaler)

Sintomi iniziali delle neuropatie

Di solito parestesie, bruciore e sensazione di addormentamento e/o disturbi di intorpidimento alle dita dei piedi
 

Disturbi della sensibilità
Perdite funzionali a calza e/o a guanto bilaterali, all'inizio distali alle estremità inferiori; in seguito, alle estremità superiori; la vibrazione distale alle estremità inferiori appare sempre ridotta

 Perdite funzionali motorie
Di solito, esordiscono più tardi alle estremità inferiori rispetto ai disturbi sensitivi; per lo più, ad essere inizialmente interessata è l'estensione dorsale dei piedi
 Riflessi
Molto deboli, spesso assenti, soprattutto il riflesso del tendine di Achille
 Trofismo muscolare
Atrofie muscolari distali
Dolenzia alla pressione
Nervi periferici sensibili alla pressione, dolori alla pressione al polpaccio

Esami specialistici da richiedere, di primo e secondo livello in caso di polineuropatie.

Per studiare un paziente con polineuropatia il medico pratico puòrichiedere:
- EMG (elettromiografia), ENG (elettroneurografia): per distinguere una PNP con interessamento assonale primario da una PNP demielinizzante.
- Esami di laboratorio: procedimento a due stadi (per prima cosa, è importante escludere le cause frequenti di PNP; in seguito, si puòpassare alla ricerca delle cause rare):

Stadio 1:
- VES, quadro ematologico, immunoelettroforesi, CRP.
- Enzimi epatici comprese y-GT (indizio di una causa tossica alcolica).
- Tasso glicemico giornaliero, curva glicemica da carico, HbA1c (diabete mellito).
- Elettroliti, urea, creatinina {clearance).
- Vitamina B12 e acido folico nel siero.
- Fattori reumatoidi, fattori antinucleari (ANA, p-ANCA, c-ANCA, fattori del complemento)

Stadio 2:

- fT3, fT4, TSH basale.
- Test di Schilling.
- Test allo xilosio.
- ACE.
- Proteine di Bence-Jones (urina).
- Anticorpi antiganglioside GM1
- Transferrina carboidrato deficiente (CDT, come indizio di un abuso cronico di alcool).
- Esami di genetica molecolare (in caso di sospetto di PNP familiare).
- Microbiologia.
- Campioni di urina e di sangue per la ricerca di sostanze tossiche.
- Marcatori tumorali.
-Parametri della vasculite.
 
Esame del liquor.
- Ricerca dei tumori: radiografia/TC del torace, ecografia dell'addome, esame specialistico secondo il sospetto diagnostico, p.e. consulto presso un urologo, un ginecologo, un endocrinologo.
biopsia dal muscolo e/o dal nervo

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