E' facile nella pratica clinica imbattersi in pazienti con cisti renali e segni di insufficienza
renale cronica. Talora esse si associano a dolori in sede lombare, altre volte ad
ipertensione, febbre e segni di infezione delle vie urinarie, ma nella maggior parte
dei casi la loro presenza è asintomatica. Le cisti renali insorgono in forma solitaria
o multipla, mono o bilateralmente. Nella maggior parte dei casi costituiscono un
reperto occasionale asintomatico.
- in caso di cisti di grosse dimensioni, dolori lombari o addominali
- event. poliglobulia
- event. ipertensione
- raramente associazione con emangioblastomi del cervelletto (m. di Lindau) o della
retina (m. di Hippel-Lindau)
- raramente degenerazione maligna.
Rene policistico
- dilatazione cistica delle cavità pieliche
- ematoma
- emangioma
- cisti da echinococco
- ascesso
-caverna tubercolare
- cisti dermoide.
Diagnosi: ecografia; qualora si sospetti la degenerazione maligna, eseguire esami
citologici ed endoscopici.
Le cisti asintomatiche non richiedono alcun trattamento.
Le cisti di grosse dimensioni associate a complicanze richiedono event. l'esame
citologico e il trattamento di elettrodissecazione o la resezione della cisti.
Distinguiamo :
1) un rene policistico autosomico recessivo
2) un rene policistico autosomico dominante
1. Rene policistico autosomico recessivo (autosomal recessive polycystic kidney
disease. ARPKD)
Sinonimo: rene policistico infantile, rene policistico di tipo I sec. Potter.
Locus genico: 6p21-cen.
La malattia è sempre bilaterale e associata a fibrosi epatica congenita. Il 90%
dei bambini muore in età neonatale per complicanze respiratorie (ipoplasia
polmonare, respiratory distress syndrome).
Rene policistico autosomico dominante (autosomal dominant polycystic kidney disease,
ADPKD)
Sinonimo: rene policistico di tipo III sec. Potter. Incidenza: forma frequente:
1:1.000 2 loci genici: ADPKD1: 16pl3,3: polycystic breakpoint gene ADPKD2: 4q21-q23
Età d'esordio generalmente tra il 30o e il 50oanno; interessamento solitamente
bilaterale, cisti con diametro variabile sino ad alcuni centimetri.
Spesso sono presenti anche cisti epatiche (40-50%) e aneurismi dell'arteria basilare
cerebrale (sino al 50%) con pericolo di emorragia da rottura dell'aneurisma (in
particolare in caso di ipertensione).
evtl. dolori ai fianchi, macroematuria
sedimento urinario patologico (90%): proteinuria, ematuria.
infezione delle vie urinarie, evtl. con infezione delle cisti ( ascesso renale)
nefrolitiasi
ipertensione arteriosa.
Le cause di morte frequenti si determinano per insufficienza renale, emorragia da
aneurisma.
Sinonimo: rene policistico di tipo II sec. Potter.
Mono- oppure bilaterale. Nella forma monolaterale, evtl. infezioni delle vie urinarie
in età infantile possono indicarne la presenza; la forma bilaterale grave porta
a insufficienza renale.
Nefropatia cistica
Nel contesto di sindromi malformative, ad es. sindrome di Meckel, ereditaria autosomica
recessiva, spesso con polidattilia e malformazioni cerebrali.
Altre affezioni renali cistiche, ad es. rene a spugna: dilatazioni cistiche dei
dotti collettori nella loro porzione papillare, a livello delle quali si possono
formare piccoli calcoli - urografia: concrezioni a filo di perle nelle papille
renali e immagini filiformi del mezzo di contrasto ordinate radialmente nella midollare
del rene. Complicanze: formazione di calcoli (con coliche) + pielonefrite
- ecografia
- urografia (ricerca di eventuali malformazioni delle vie urinarie)
- anamnesi famigliare.
La terapia è solo sintomatica, ad es.:
- cistostomia laparoscopica per prevenire l'ulteriore danneggiamento da compressione
del tessuto renale
- trattamento della ipertensione
- trattamento delle infezioni delle vie urinarie
- trattamento della insufficienza renale