NEFROLITIASI

Definizione

Si tratta di una patologia assai comune che si caratterizza per la formazioni di calcoli nelle urine che vengono espulsi con difficolta' attraverso le vie urinarie, con grave sintomatologia per il paziente (colica pieloureterale, vomito, febbricola, infezioni urinarie ecc.). I calcoli renali sono formati da una matrice organica (uromucoide) e da cristalli di materiale inorganico:
1. ossalato oppure fosfato di calcio: ca. 80%
2. urati: 15%
3. magnesio-ammonio-fosfato (struvite): < 5%.
4. cistina (rari) in corso di cistinuria: calcoli costituiti di 2,8-diidrossiadenina, nel rarissimo difetto ereditario autosomico recessivo a carico dell'adenin-fosforibosil-transferasi.

Epidemiologia

Nel sono affetti il 5% circa della popolazione, con rapporto M:F = 2:1. Gli abitanti di regioni con clima caldo e secco sono piu' soggetti alla nefrolitiasi, per via del fatto che le urine sono piu' concentrati per maggiore traspirazione. La frequenza della malattia aumenta in quei paesi che hanno una dieta ricca di proteine che favorisce la formazione di cristalli di acido urico, ossalato e calcio nell'urina (contrariamente a quanto accade nei paesi poveri come India e Pakistan).

Eziologia

Malattia multifattoriale caratterizzata dalla ipersaturazione dell'urina da parte di sostanze che provocano la formazione di calcoli a seguito di:
1. Fattori metabolici
- aumentata eliminazione urinaria di sostanze litogene:
- ipercalciuria (> 5,0 mmol/die)
a) iperparatiroidismo primitivo
b) ipercalciuria idiopatica = ipercalciuria normocalcemica
 iperossaluria (> 0,5 mmol/die)
- iperfosfaturia (> 35 mmol/die)
- iperuricosuria (> 3,0 mmol/die), in caso di iperuricemia
- cistinuria (> 800 umol/die)
- ridotta eliminazione urinaria di sostanze anti-litogene:
- ipomagnesiuria (< 3 mmol/1)
- ipocitraturia (< 3 mmol/1)
- pH urinario critico (< 5,5 oppure > 7,0)
- urina troppo concentrata (PS > 1015 g/1).2. Fattori predisponenti
- stasi urinaria (causata da alterazioni anatomiche o funzionali)
- infezioni delle vie urinarie
- immobilizzazione
- fattori alimentari, calo ponderale, disidratazione.
Nota: nefrolitiasi e infezioni delle vie urinarie si favoriscono a vicenda. I batteri gram negativi - ad eccezione di E. coli - dissociano l'urea, per opera dell'ureasi, in NH3 e COs; di conseguenza l'urina diventa alcalina e la solubilita' ionica viene modificata.

Clinica

Quando un calcolo anche di piccole dimensioni si muove lungo il tratto urinario irritandolo, puo' provocare:
- colica renale o ureterale (facoltativa): in base alla sede del calcolo i dolori colici sono localizzati a livello lombare e/o al fianco, irradiandosi poi all'addome, fino alla fossa iliaca nonche' ai genitali esterni. Spesso sono accompagnati da nausea e vo mito, ileo paralitico. Durante la colica la minzione e' ridotta e contemporaneamente insorge tenesmo vescicale - ematuria (microematuria obbligata, macroematuria in 1/3 dei casi).

Complicanze

La complicanza piu' frequente e piu' importante e' l'infezione delle vie urinarie che puo' progredire in urosepsi.

Diagnosi differenziale

1. Altre malattie renali
- tumori renali e delle vie urinarie (anche i coaguli ematici nell'uretere possono provocare una colica, ecografia del rene)
- infarto renale: proteinuria, ematuria, LDH molto elevata con GOT e fosfatasi alcalina solo modicamente mosse; event. dopo alcuni giorni si riscontra un aumento della pressione arteriosa; causa piu' frequente: embolie sistemiche in soggetti con fibrillazione atriale (ecografia ecolordoppler)
- necrosi papillare, ad es. in caso di nefropatia da analgesici (difetto papillare all'urogramma)
- trombosi venosa renale (proteinuria; in caso di trombosi sinistra stasi venosa del testicolo sinistro); ecografia ecolordoppler.

2. Malattie extra-renali:
- appendicite (esordio piu' graduale, colica improvvisa, dolore da pressione sul punto di McBurney, ecc.)
- torsione di ciste ovarica, gravidanza extrauterina, annessite (visita ginecologica, ecografia, test di gravidanza)
- ileo, pancreatite (amilasi, lipasi), colica biliare (irradiazione del dolore alla spalla destra, ecografia delle vie biliari)
- diverticolite (anamnesi, reperto palpatorio)
- sindrome del rachide lombare (il dolore puo' irradiarsi agli arti inferiori; dolore alla manovra di Lase'gue)
- herpes zooster lombare
- torsione del testicolo (colordoppler; la diagnosi deve essere fatta entro 6 ore, altrimenti perdita del testicolo).

Diagnosi

1. Laboratorio:
- esame delle urine mediante stick per la valutazione di: pH, peso specifico, ematuria, leucocituria, batteriuria, proteinuria. Stick per la cistina
- bilancio urinario di calcio, acido urico, ossalato, fosfato, cistina (nei bambini anche 2,8-diidrossiadenina): - ipercalciuria/ipercalcemia, PTH aumentato: iperparatiroidismo primitivo
- iperuricemia, iperuricosuria: calcoli di urato nella gotta - batteriuria, leucocituria  con infezione delle vie urinarie
- esami ematici: calcemia, uricemia, creatininemia
- analisi dei calcoli espulsi o asportati (analisi chimica o spettroscopia a raggi infrarossi).
2. Diagnostica per immagini
- ecografia: presenza di calcoli e/o cisti, morfologia renale, idronefrosi
- urografia: con la radiografia dell'addome a vuoto si riconoscono (nell'80% dei casi) i calcoli di fosfato e di ossalato di calcio che sono radioopachi. I calcoli uratici e i piu' rari calcoli di cistina si riconoscono solo indirettamente, con l'esame con mezzo di contrasto, in quanto lo spazio occupato dal calcolo non viene riempito dal mezzo di contrasto. L'immagine di minus tuttavia puo' essere riconducibile anche alla presenza di tumori o coaguli ematici. E quindi consigliabile eseguire ulteriori indagini (ecografia, TC, raramente angiografia).


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