Diverse condizioni patologiche di tipo sistemico, metabolico e tossico possono essere responsabili di una neuropatia periferica. Le cause trattabili più comuni imprendono il diabete mellito, l'ipotiroidismo, i deficit nutrizionali.
Caso clinico reale. Un paziente di 63 anni, con storia di incidente stradale e fratture delle vertebre lombari, deambulante con bastoni canadesi con grave ipotrofia dei muscoli degli arti inferiori, diabetico tipo 2 in insulinoterapia, scompensato e con complicanze, giunge alla nostra osservazione per una sintomatologia caratterizzata da dolori urenti agli arti inferiori. Il paziente modifica la condotta terapeutica per quanto concerne il compenso diabetico e gli viene prescritto uno schema basal-bolus. Si prescrive, ancora, una terapia di supporto alla neuropatia periferica a base di vitamina B12 per via intramuscolare e di L-acetil-carnitina per via endovenosa, oltre a supporto di acido alfa-lipoico. Il miglioramento c'è dopo 15 giorni di cura; il paziente riferisce di aver ripreso a riposare di notte, quando anche il solo sfiorare delle lenzuola sulle gambe produceva bruciore e fastidio. Completiamo le indagini con TAC della colonna lombosacrale e con una valutazione ecocolordoppler degli arti inferiori, poichè pensiamo a fatti compressivi sulle radici nervose ed ad ischemia critica degli arti inferiori, patologia assai frequente nei diabetici. La risposta non tarda ad arrivare. Entrambe le nostre ipotesi sono supportate dalle indagini strumentali eseguite. Il paziente viene dunque avviato dal chirurgo vascolare e dal neurochirurgo per sbrigliare le radice nervose sofferenti e per le opportune terapie rivascolarizzanti.
Secondo alcuni studi tra i pazienti di età superiore a 55 anni seguiti da medici di famiglia la prevalenza della neuropatia periferica è pari all'incirca all'8%.1 Nella popolazione generale la prevalenza è invece pari al 2,4%, mentre tra i pazienti con diabete mellito la prevalenza sale al 26,4%.
La diagnosi presuppone una i rata valutazione clinica ed un uso giudizioso degli esami di laboratorio; nei casi in cui la diagnosi rimane incerta anche dopo queste valutazioni iniziali possono essere necessari esami elettrodiagnostici o una biopsia del nervo. Un approccio diagnostico sistematico presuppone la localizzazione della patologia a livello dei nervi periferici, l'identificazione della causa eziologica sottostante, l'esclusione delle cause potenzialmente trattabili. I nervi periferici sono costituiti da fasci di lunghi assoni neuronali che hanno origine dal sistema nervoso centrale (SNC). Alcuni nervi periferici sono avvolti da una guaina mielinica, generata dalle cellule di Schwann, mentre altri non sono mielinizzati. Il termine "neuropatia periferica" viene in genere utilizzato per descrivere un danno universale e simmetrico a nervi adiacenti. Il danno e le manifestazioni cliniche hanno in genere una localizzazione distale, con una successiva progressione in direzione prossimale. Diverse condizioni patologiche possono danneggiare i nervi periferici e causare una neuropatia periferica. è importante distinguere tra un'effettiva neuropatia periferica ed altre condizioni patologiche con presentazione clinica simile.
La neuropatia periferica può essere dovuta ad una serie di patologie sistemiche,
esposizioni a sostanze tossiche, farmaci, infezioni, patologie ereditarie. Le cause
trattabili più comuni sono diabete, ipotiroidismo, deficit nutrizionali.
Acute (associate a traumi) Croniche ("intrappolamento" di nervi)
Cause acute
Diabete mellito Neuropatia motoria multifocale Sindromi vasculitiche
Cause croniche
Sindrome da immunodeficienza acquisita Lebbra Sarcoidosi
Altre cause
Alcolismo, Amiloidosi, Neuropatia associata a chemioterapici, Diabete,
Tossicità
da metalli pesanti, Sindrome paraneoplastica, Porfiria
Disautonomia primaria, Deficit di vitamina B12
Di fronte ad un paziente che lamenta sintomi localizzati distalmente agli arti,
come riduzione della sensibilità, formicoli e dolore, oppure una riduzione di forza,
il primo passo è determinare se i sintomi sono il risultato di una neuropatia periferica
oppure di una lesione del SNC. Una volta identificata una neuropatia periferica
occorre determinare se l'interessamento riguarda una sola radice nervosa,
più radici
nervose o un plesso nervoso periferico. Le lesioni riguardanti il SNC possono associarsi
ad altre caratteristiche cliniche, come difficoltà di parola, diplopia, atassia,
segni di interessamento dei nervi cranici oppure, in caso di mielopatia, alterazioni
dell'alvo o della vescica.
Negli stadi precoci di una neuropatia periferica i pazienti lamentano
tipicamente sintomi progressivi, comprendenti perdita di sensibilità, sensazione
dolorosa o di bruciore alle estremità degli arti, secondo una distribuzione "a calza"
o "a guanto". Con il passare del tempo la perdita di sensibilità può propagarsi
prossimalmente, con riduzione di forza e lieve atrofia della muscolatura distale
degli arti. In presenza di patologie che determinano una neuropatia periferica acuta,
ad esempio da esposizione a sostanze tossiche, i sintomi possono essere simili
ma con un andamento più "fulminante", e con una predominanza della sintomatologia
dolorosa. In altre patologie, come ad esempio le
patologie demielinizzanti infiammatorie
acute (sindrome di Guillain-Barrè) e la polineuropatia demielinizzante infiammatoria
cronica, il sintomo predominante, più che le alterazioni sensitive, è costituito
dalla riduzione di forza muscolare; in questi pazienti la riduzione di forza rappresenta
spesso anche il segno più precoce. La presenza di sintomi neuropatici, la diminuzione
dei riflessi alla caviglia e la diminuzione della sensibilità a livello distale
suggeriscono una diagnosi di neuropatia periferica, indipendentemente dalla presenza
o meno della riduzione di forza e dell'atrofia muscolare. La presenza isolata di
sintomi neuropatici o di una diminuzione dei riflessi alla caviglia possiede invece
un valore diagnostico minore. Alcune forme di neuropatia periferica sono caratterizzate
da una mononeuropatia, alcune interessano più nervi, mentre altre sono caratterizzate
da disfunzione autonomica o da una significativa sintomatologia dolorosa.