In senso stretto, l'anemia è una riduzione del numero totale di eritrociti nel sangue circolante o, per meglio dire, una diminuzione della qualità e della quantità di emoglobina. Infatti possiamo avere 6.000.000 GR per mm3 ma avere anemia se il contenuto di emoglobina si riduce sotto 8 g/dl. Le anemie comunemente derivano da:
(1) ridotta produzione di eritrociti;
(2) perdita di sangue (acuta o cronica);
(3) aumentata distruzione degli eritrociti;
4) una combinazione di questi tre fattori.
Distinguiamo, intanto, una ridotta produzione di globuli rossi o
aumentata distruzione:
Ridotta o deficitaria produzione di eritrociti
Alterata sintesi di emoglobina
Deficit di ferro
Talassemia
Anemia da infiammazione cronica
Alterata sintesi dell'acido desossiribonucleico (DNA) dovuta a deficit di
nutrienti
Anemia perniciosa (riduzione di vitamina B12, folate)
Disfunzione della cellula staminale
Anemia aplastica
Leucemia mieloproliferativa
Infiltrazione del midollo osseo
Carcinoma
Linfoma
Aplasia eritroblastica pura
Età o sesso, valori normali g/dl | condizione di anemia g/dl |
Bambini (0,55,0 anni) 11,0 | < 6,8 g/dl |
Bambini (512 anni) 11,5 | < 7,1 |
Adolescenti (1215 anni) 12,0 | < 7,4 |
Donne (>15 anni) 12,0 | < 7,4 |
Donne gravide 11,0 | <6,8 |
Uomini (>15 anni) 13,0 | <8,1 |
Perdita di sangue
Acuta (emorragia, trauma)
Cronica (sanguinamento gastrointestinale, menorragia)
Emolisi (difetto intracorpuscolare)
Membrana (sferocitosi ereditaria)
Emoglobina (state di portatore o malattia a cellule falciformi)
Glicolisi (piruvato chinasi)
Ossidazione (deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, G6PD)
Emolisi (difetto extracorpuscolare)
Meccanismi immuni (anticorpi caldi, anticorpi freddi)
Infezione (da Clostridium, malaria)
Trauma eritrocitario (sindrome uremico-emolitica)
Sequestro splenico (ipersplenismo)
Le anemie sono classificate in base alle loro cause (per es. anemia da malattia cronica) o in base ai cambiamenti che coinvolgono le dimensioni, la forma o il contenuto di emoglobina dell'eritrocita. La classificazione più comune è basata sulle dimensioni dell'eritrocita o il contenuto di emoglobina. La terminologia riflette queste caratteristiche: i termini che finiscono in "-citico" si riferiscono alle dimensioni cellulari, mentre "-cromico" si riferisce al contenuto di emoglobina. Ulteriori caratteri distintivi degli eritrociti associati ad alcune anemie includono l'anisocitosi (cioè diverse dimensioni) o la poichilocitosi (cioè diverse forme).
Si tratta di una classificazione che presuppone la valutazione del volume globulare o MCV.
Nel caso in cui il valore di MCV sia maggiore di 100 micron cubi si parlerà di
anemie macrocitiche (carenza di acido folico, per es. nell'alcolismo o
nelle sindromi da malassorbimento) e, se notevolmente elevato, oltre 120 micron
cubi, di anemie megaloblastiche (carenza di B12 per es. da alimentazione
carente o per deficit congenito o acquisito di fattore intrinseco (FI); disturbo
genetico della sintesi di DNA)
Possiamo avere condizioni quali:
Anemia perniciosa: carenza di vitamina B12 (cobalamina) per l'eritropoiesi; con
anormale sintesi dell'acido desossiribonucleico (DNA) e dell'acido ribonucleico
(RNA) negli eritroblasti; morte cellulare prematura
Anemia da deficit di folata: carenza di folato per l'eritropoiesi; morte
cellulare prematura
Anemie microcitico-ipocromica: sono quelle di più frequente riscontro, con MCV inferiore a 75 micron cubi, in genere 60-65 se c'è una carenza di ferro per perdita cronica, oppure 50-60 micron se si tratta di una talassemia; sono eritrociti piccoli,di forma anomala e con ridotta concentrazione di emoglobina, oppure talassemie, per alterazioni congenite nella sintesi delle catene.
Possiamo avere anemia da deficit di ferro: carenza di ferro per la
produzione di emoglobina, ne consegue un'emoglobina insufficiente per contenuto
e globuli piccoli; anemia sideroblastica: anomalo utilizzo del ferro
da parte degli eritroblasti e sintesi difettosa di porfirina ed eme. Nelle
talassemie, alfa, beta o Bart: inadeguata sintesi di catene alfa o beta o gamma
dell'emoglobina A; eliminazione di eritroblasti anormali nel midollo
Anemia macrocitica-normocromica: eritrociti grandi, di forma anomala ma
con normale concentrazione di emoglobina; in altri casi possiamo avere anemia
aplastica: insufficiente eritropoiesi con ridotta proliferazione della
cellula staminale che porta ad aplasia midollare; anemia post-emorragica:
perdita di sangue per emorragia acuta; anemia emolitica: prematura
distruzione (lisi) da cause intrinseche al globulo rosso con aumentata fragilità
degli eritrociti; anemia a cellule falciformi: anomala sintesi per
disfunzione congenita della sintesi dell'emoglobina di emoglobina, forma anomala
delle cellule con suscettibilità al danno, alla lisi e alla fagocitosi
negli organi reticoloistiocitari (per es. estrema captazione di eritrociti nella
milza con ipersplenismo);
anemia da malattia cronica: sequestro di ferro per infezione o
infiammazione cronica; anemie secondarie ai tumori; anemia secondaria ad
insufficienza renale per ridotta produzione di eritropoietina con
inefficiente risposta del midollo osseo
La manifestazione fisiologica fondamentale dell'anemia è una riduzione della capacità di trasporto di O2 del sangue con conseguente ipossia tissutale. I sintomi dell'anemia variano in base alla capacità dell'organismo di compensare la ridotta capacità di trasporto dell'ossigeno. Il paziente si presenta al pronto soccorso per una condizione di astenia ingravescente, presentando pallore e dispnea a sforzi minimi. Talora il volto presenta colore di "cera vecchia" e le labbra appaiono pallide, dello stesso colore delle guancie.
Paziente con anemia grave: pallore di cute e mucose con aspetto di "cera vecchia", occhio alle labbra sbiancate, dello stesso colore delle guance. |
L'anemia lieve che si sviluppa gradualmente è in genere più facile da
compensare e può causare problemi per l'individuo solamente durante l'esercizio
fisico. Con il perdurare della riduzione dei globuli rossi (GR), i sintomi
diventano più pronunciati e sia le alterazioni di specifici organi sia gli
effetti compensatori diventano più evidenti. Il meccanismo di compenso
generalmente coinvolge i sistemi cardiovascolare, respiratorio ed ematologico.
Una riduzione del numero di globuli rossi in circolo causa una diminuzione della
consistenza e del volume del sangue e riduzione dell'ematocrito. Il meccanismo di compenso per un ridotto
volume di sangue causa uno spostamento del liquido interstiziale nello spazio
intravascolare, determinando un'espansione del volume plasmatico. Questo
spostamento mantiene un adeguato volume ematico, ma la viscosità (densità) del
sangue diminuisce. Il sangue diluito fluisce più velocemente e in maniera più
turbolenta rispetto al sangue normale, causando uno stato circolatorio iperdinamico che provoca cambiamenti cardiovascolari con incremento della
gittata sistolica e della frequenza cardiaca. Queste variazioni possono portare
a dilatazione cardiaca e insufficienza delle valvole cardiache se la condizione
alla base dell'anemia non viene corretta. L'ipossiemia, ovvero il ridotto
livello di ossigeno nel sangue, contribuisce ulteriormente alla disfunzione
cardiovascolare causando la dilatazione delle arteriole, dei capillari e
delle venule che porta a riduzione delle resistenze vascolari e aumento del
flusso. L'aumento del flusso sanguigno periferico e del ritorno venoso
contribuisce ulteriormente a incrementare la frequenza cardiaca e la
gittata cardiaca nel continuo sforzo di far fronte alla richiesta di
ossigeno e prevenire la congestione cardiopolmonare. Questi meccanismi di
compenso possono condurre all'insufficienza cardiaca. L'ipossia tissutale crea
richieste aggiuntive e stimola azioni compensatorie da parte dei sistemi
polmonare ed ematologico. La frequenza e la profondità del respiro aumentano nel
tentativo di aumentare la disponibilità di ossigeno. Queste richieste sono
accompagnate da un incremento del rilascio di ossigeno dall'emoglobina. Tutti
questi meccanismi compensatori possono causare una sensazione individuale di
respiro più con (dispnea), battito cardiaco rapido e martellante (palpitazioni
capogiri e astenia. Nella condizione lieve e cronica, questi sin tomi possono
essere presenti solo quando la richiesta di ossigeno è aumentata (per es.
durante l'esercizio fisico), ma delle condizioni gravi possono essere presenti
anche a riposo. Le manifestazioni dell'anemia possono essere osservate in al tre
parti del corpo. La pelle, le mucose, le labbra, il letto ungueale e le
congiuntive diventano pallide come risultato della ridotta concentrazione di
emoglobina. Se l'anemia è causata dalla distruzione dei globuli rossi (emolisi),
la pelle può diventare giallastra per l'accumulo dei prodotti di emolisi.